セッション詳細

[P10]一般ポスター 10 次世代シークエンス(NGS)解析

2022年12月15日(木) 17:30 〜 18:30
ポスター会場 1(P10)

[P10-1]複合ヘテロ接合性変異とアリル発現比を同定するための選択的二本鎖cDNAシークエンスによるフェーズ解析

浦 大樹1, 研 澄仁1,2, 新井田 要1,2 (1.金沢医科大学病院 ゲノム医療センター, 2.金沢医科大学 総合医学研究所 先端医療研究領域 ゲノム疾患研究分野)

[P10-2]ミトコンドリア病疑いの未解決症例を対象とした全ゲノム解析とRNAシーケンスによるITPA遺伝子異常の同定

大道 納菜子1, 新田 和広2, 八塚 由紀子2, 仲間 美奈1,3, 寺澤 厚志4, 小林 瑛美子5, 笹井 英雄6,7, 大竹 明8,9, 村山 圭10,11, 岡崎 康司2,12, 木下 善仁1,2 (1.近畿大学大学院 総合理工学研究科 理学専攻 遺伝カウンセラー養成課程, 2.順天堂大学大学院 難治性疾患診断・治療学講座/難病の診断と治療研究センター, 3.岐阜大学医学部付属病院ゲノム疾患・遺伝子診療センター, 4.岐阜県総合医療センター 小児循環器内科, 5.岐阜県総合医療センター 小児科, 6.岐阜大学大学院医学系研究科 小児科学, 7.かずさDNA研究所 ゲノム事業推進部 臨床オミックス解析グループ, 8.埼玉医科大学 小児科学・ゲノム医療学, 9.埼玉医科大学 難病センター, 10.千葉県こども病院 代謝科, 11.千葉県こども病院 遺伝診療センター, 12.国立研究開発法人 理化学研究所 生命医科学研究センター 応用ゲノム解析技術研究チーム)

[P10-3]日本人QT延長症候群患者のターゲットリシーケンシング解析

永田 有希1, ※共著者多数のため、講演概要欄に記載。2 (1.東京医科歯科大学 疾患バイオリソースセンター, 2.※所属機関多数のため、講演概要欄に記載。)

[P10-4]RNAシーケンスから明らかになった7番染色体部分欠失を伴うSengers症候群の一症例

八塚 由紀子1,2, 木下 善仁3, 新田 和広1,2, 杉山 洋平4, 伏見 拓矢4,5, 大竹 明6,7, 村山 圭4,5, 岡崎 康司1,2,8 (1.順天堂大学大学院 医学研究科 難治性疾患診断・治療学, 2.順天堂大学 難病の診断と治療研究センター, 3.近畿大学 理工学部生命科学科 ゲノム科学研究室, 4.千葉県こども病院 代謝科, 5.千葉県こども病院 遺伝診療センター, 6.埼玉医科大学 小児科学・ゲノム医療学, 7.埼玉医科大学病院 難病センター, 8.理化学研究所 生命医科学研究センター 応用ゲノム解析技術研究チーム)

[P10-5]日本人MODY1患者の全エクソームシーケンシング解析

田中 慧1,2, 赤川 浩之1, 岩崎 直子1,2,3 (1.東京女子医科大学 総合医科学研究所, 2.東京女子医科大学 糖尿病・代謝内科学分野, 3.東京女子医科大学 附属成人医学センター)

[P10-6]全ゲノムシーケンスはエクソーム解析で未診断のチャージ症候群の患者のdeep イントロン領域の病的変異を同定した

榎本 友美1, 村上 博昭2, 熊木 達郎2, 成戸 卓也1, 黒澤 健司1,2 (1.神奈川県立こども医療センター 臨床研究所, 2.神奈川県立こども医療センター 遺伝科)