講演情報

[P10-4]RNAシーケンスから明らかになった7番染色体部分欠失を伴うSengers症候群の一症例

八塚 由紀子1,2, 木下 善仁3, 新田 和広1,2, 杉山 洋平4, 伏見 拓矢4,5, 大竹 明6,7, 村山 圭4,5, 岡崎 康司1,2,8 (1.順天堂大学大学院 医学研究科 難治性疾患診断・治療学, 2.順天堂大学 難病の診断と治療研究センター, 3.近畿大学 理工学部生命科学科 ゲノム科学研究室, 4.千葉県こども病院 代謝科, 5.千葉県こども病院 遺伝診療センター, 6.埼玉医科大学 小児科学・ゲノム医療学, 7.埼玉医科大学病院 難病センター, 8.理化学研究所 生命医科学研究センター 応用ゲノム解析技術研究チーム)

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