講演情報
[P10-4]RNAシーケンスから明らかになった7番染色体部分欠失を伴うSengers症候群の一症例
○八塚 由紀子1,2, 木下 善仁3, 新田 和広1,2, 杉山 洋平4, 伏見 拓矢4,5, 大竹 明6,7, 村山 圭4,5, 岡崎 康司1,2,8 (1.順天堂大学大学院 医学研究科 難治性疾患診断・治療学, 2.順天堂大学 難病の診断と治療研究センター, 3.近畿大学 理工学部生命科学科 ゲノム科学研究室, 4.千葉県こども病院 代謝科, 5.千葉県こども病院 遺伝診療センター, 6.埼玉医科大学 小児科学・ゲノム医療学, 7.埼玉医科大学病院 難病センター, 8.理化学研究所 生命医科学研究センター 応用ゲノム解析技術研究チーム)
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