[P10] 一般ポスター 10　次世代シークエンス（NGS）解析

[P10-6] 全ゲノムシーケンスはエクソーム解析で未診断のチャージ症候群の患者のdeep イントロン領域の病的変異を同定した

^○榎本 友美¹, 村上 博昭², 熊木 達郎², 成戸 卓也¹, 黒澤 健司^1,2 (1.神奈川県立こども医療センター 臨床研究所, 2.神奈川県立こども医療センター 遺伝科)

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