講演情報
[P11-10]Mowat-Wilson症候群の原因遺伝子ZEB2のイントロンバリアントが及ぼすRNAスプライシングへの影響
○鈴木 康予1, 野村 紀子1, 山田 憲一郎1, 山田 裕一1, 福田 あゆみ2, 星野 恭子3, 稲葉 美枝4, 水野 誠司4, 若松 延昭5, 林 深1 (1.愛知県医療療育総合センター 発達障害研究所 遺伝子医療研究部, 2.日本大学 医学部附属板橋病院 小児科, 3.昌仁醫修会 瀬川記念小児神経学クリニック, 4.愛知県医療療育総合センター 中央病院 小児内科, 5.高松市立みんなの病院 神経内科)
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