セッション詳細

[P11]一般ポスター 11 希少疾患 1

2022年12月15日(木) 17:30 〜 18:30
ポスター会場 1(P11)

[P11-1]NKX2-1を含む14q13微細欠失により発達遅滞を示した4例

町田 修1,2, 山本 圭子3, 田村 豪良4, 長谷川 結子5, 岡本 伸彦5, 山本 俊至1,6 (1.東京女子医科大学大学院 医学研究科 先端生命医科学系専攻 遺伝子医学分野, 2.東京女子医科大学 小児科, 3.東京女子医科大学 輸血細胞プロセシング科, 4.日本大学 小児科, 5.大阪母子医療センター 遺伝診療科, 6.東京女子医科大学 ゲノム診療科)

[P11-2]成人期以降に関節症状や側彎症が進行し、包括的な医療・生活支援を必要とした古典型エーラス・ダンロス症候群の成人例2例

神谷 素子1,2,3,4, 山口 智美1,2,3, 永井 爽1,2, 古庄 知己1,2,3 (1.信州大学 医学部附属病院 遺伝子医療研究センター, 2.信州大学 医学部 遺伝医学教室, 3.信州大学 医学部 クリニカルシーケンス講座, 4.信州大学 医学部 小児医学教室)

[P11-3]全身合併症を有するホモ接合性AIREスプライスサイト変異の姉妹

辰巳 嵩征1, 佐々木 愛子1, 海野 沙織1, 金子 佳代子1, 藤野 佐保1, 藤部 佑哉1, 森田 泰介1, 梶原 一紘1, 小西 晶子1, 宮迫 さおり2, 石川 尊士3, 河合 利尚3, 長谷川 冬雪1, 網田 光善1, 齊藤 隆和1, 鳴海 覚志2, 左合 治彦1 (1.国立成育医療研究センター 周産期・母性診療センター, 2.国立成育医療研究センター 分子内分泌研究部, 3.国立成育医療研究センター 免疫科)

[P11-4]演題取り下げ

[P11-5]無症状の父親由来のLEMD3遺伝子病的バリアントで発症したBuschke-Ollendorff症候群の症例

上原 健史1,2, 関 衛順1, 榎本 友美3, 馬場 直子4, 田中 水緒5, 室谷 浩二2, 黒澤 健司1 (1.神奈川県立こども医療センター 遺伝科, 2.神奈川県立こども医療センター 内分泌代謝科, 3.神奈川県立こども医療センター 臨床研究所, 4.神奈川県立こども医療センター 皮膚科, 5.神奈川県立こども医療センター 病理診断科)

[P11-6]FGD1新規変異を同定した指過伸展を有する母子例

柴田 奈央1, 澤野 堅太郎1, 入月 浩美1,2, 長崎 啓祐1 (1.新潟大学医歯学総合病院小児科, 2.新潟大学医歯学総合病院遺伝医療センター)

[P11-7]シスチン尿症122例の遺伝子解析 -日本人特異的P482L -

関根 瑞香1,2, 坂本 信一3, 今村 有佑3, 宇津野 恵美2, 渡辺 夏未2, 田中 裕子4, 野竹 真未4, 市川 智彦2,3 (1.千葉大学大学院 医学薬学府 先端医学薬学専攻 泌尿器科学, 2.千葉大学医学部附属病院 遺伝子診療部, 3.千葉大学医学部附属病院 泌尿器科, 4.千葉大学大学院 医学薬学府 医科学専攻 展開医科学コース 泌尿器科学)

[P11-8]Pierpont 症候群の3例:歌舞伎症候群との類似についての検討

長谷川 結子1, 西 恵理子1, 柳 久美子2, 瀬山 理惠3, 内山 由理3, 要 匡2, 松本 直通3, 岡本 伸彦1 (1.大阪母子医療センター 遺伝診療科, 2.国立成育医療研究センター ゲノム医療研究部, 3.横浜市立大学大学院医学研究科 遺伝学)

[P11-9]全ゲノム解析データを用いた構造多型解析により,診断的意義のある不均衡転座が示唆された患者例

外木 秀文1, 中村 明枝2, 朝比奈 直子2, 加藤 耕治3, 西尾 洋介3, 荻 朋男3 (1.天使病院 臨床遺伝センター, 2.北海道大学 医学部 小児科, 3.名古屋大学 環境医学研究所)

[P11-10]Mowat-Wilson症候群の原因遺伝子ZEB2のイントロンバリアントが及ぼすRNAスプライシングへの影響

鈴木 康予1, 野村 紀子1, 山田 憲一郎1, 山田 裕一1, 福田 あゆみ2, 星野 恭子3, 稲葉 美枝4, 水野 誠司4, 若松 延昭5, 林 深1 (1.愛知県医療療育総合センター 発達障害研究所 遺伝子医療研究部, 2.日本大学 医学部附属板橋病院 小児科, 3.昌仁醫修会 瀬川記念小児神経学クリニック, 4.愛知県医療療育総合センター 中央病院 小児内科, 5.高松市立みんなの病院 神経内科)

[P11-11]KIAA0753の複合ヘテロ変異を同定した一女児例の経過とCiliopathyとしての評価

稲葉 美枝1, 上原 朋子1, 梅村 紋子2, 山本 ひかる3, 水野 誠司1, 小崎 健次郎4 (1.愛知県医療療育総合センター中央病院 遺伝診療科, 2.豊田市こども発達センターのぞみ診療所, 3.トヨタ記念病院 小児科, 4.慶應義塾大学医学部 臨床遺伝学センター)

[P11-12]Heyn-Sproul-Jackson症候群の1例

二川 弘司1, 福田 憲太郎1, 山中 暖日1, 黒田 真帆1, 伊藤 志帆2, 本田 雅敬3, 鈴木 寿人4, 山田 茉未子4, 武内 俊樹4, 小崎 健次郎4, 吉橋 博史1 (1.東京都立小児総合医療センター 遺伝診療部門 臨床遺伝科, 2.東京都立小児総合医療センター 看護部, 3.東京都立小児総合医療センター 臨床試験科, 4.慶應義塾大学医学部 臨床遺伝学センター)