講演情報
[P11-11]KIAA0753の複合ヘテロ変異を同定した一女児例の経過とCiliopathyとしての評価
○稲葉 美枝1, 上原 朋子1, 梅村 紋子2, 山本 ひかる3, 水野 誠司1, 小崎 健次郎4 (1.愛知県医療療育総合センター中央病院 遺伝診療科, 2.豊田市こども発達センターのぞみ診療所, 3.トヨタ記念病院 小児科, 4.慶應義塾大学医学部 臨床遺伝学センター)
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