講演情報

[P12-4]重度の発達遅滞と不随意運動を認めたGRIN2A関連疾患の一男児例

久保田 一生1,2,3, 幅 あずさ1, 仲間 美奈4, 山本 崇裕1,2, 平出 拓也5,6, 中島 光子5, 足立 美穂1, 才津 浩智5, 大西 秀典1,2,3 (1.岐阜大学大学院 医学系研究科 小児科学, 2.岐阜大学大学院 医学系研究科 小児在宅医療教育支援センター, 3.岐阜大学医学部医学部附属病院 ゲノム疾患・遺伝子診療センター, 4.近畿大学 理工学部 生命科学科, 5.浜松医科大学 医化学, 6.浜松医科大学 小児科)

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