セッション詳細
[P12]一般ポスター 12 神経遺伝学 1
2022年12月15日(木) 17:30 〜 18:30
ポスター会場 1(P12)
[P12-1]MYORGの新規homozygous変異を認めた原発性家族性脳内石灰化症(PFBC)の2症例
○穂原 貴裕, 樋口 雄二郎, 児島 史一, 野口 悠, 湯地 美香, 吉村 明子, 安藤 匡宏, 橋口 昭大, 松浦 英治, 高嶋 博 (鹿児島大学病院 医歯学総合研究科 神経病学講座 脳神経内科・老年病学)
[P12-2]良性発作性成人型ミオクローヌスてんかん(BAFME)における伸長リピート配列がもたらす病態機序の検討
○三枝 亜希1,2, 石浦 浩之2, 辻 省次2,3, 戸田 達史2 (1.帝京大学ちば総合医療センター 脳神経内科, 2.東京大学医学部附属病院 脳神経内科, 3.国際医療福祉大学 ゲノム医学研究所)
[P12-3]大脳形成異常と網膜色素変性症を合併した家族例
○中川 栄二1, 山崎 広子2 (1.国立精神・神経医療研究センター病院小児神経科, 2.国立国際医療研究センター国府台病院神経眼科)
[P12-4]重度の発達遅滞と不随意運動を認めたGRIN2A関連疾患の一男児例
○久保田 一生1,2,3, 幅 あずさ1, 仲間 美奈4, 山本 崇裕1,2, 平出 拓也5,6, 中島 光子5, 足立 美穂1, 才津 浩智5, 大西 秀典1,2,3 (1.岐阜大学大学院 医学系研究科 小児科学, 2.岐阜大学大学院 医学系研究科 小児在宅医療教育支援センター, 3.岐阜大学医学部医学部附属病院 ゲノム疾患・遺伝子診療センター, 4.近畿大学 理工学部 生命科学科, 5.浜松医科大学 医化学, 6.浜松医科大学 小児科)
[P12-5]乳児期に血栓症を繰り返し遠隔期に脳出血をきたしたJacobsen症候群の1例
○道和 百合1, 森田 孝次1, 椎原 隆1, 山口 有2 (1.群馬県立小児医療センター 神経内科, 2.群馬県立小児医療センター 遺伝科)
[P12-6]長期フォローされたPCWH症例における神経症状
○堀内 惠美子1, 岡部 慎吾1, 尾花 和子2, 井上 健3, 橋田 秀司1 (1.日本赤十字社医療センター 神経内科, 2.日本赤十字社医療センター 小児外科, 3.国立精神神経医療研究センター 神経研究所 疾病第二部)
[P12-7]日本におけるCharcot-Marie-Tooth病の包括的遺伝子解析及び遺伝学的特徴
○吉村 明子1, 安藤 匡宏1, 樋口 雄二郎1, 袁 軍輝1, 橋口 昭大1, 岡本 裕嗣1,2, 高嶋 博1 (1.鹿児島大学大学院医歯学総合研究科 脳神経内科・老年病学, 2.鹿児島大学医学部保健学科 基礎理学療法学科)
[P12-8]パーキンソン病におけるPRKN変異の臨床遺伝学的検討
○吉野 浩代1, 李 元哲2, 西岡 健弥2, 代田 健祐2, 林田 有紗2, 石黒 雄太2, 山田 大介2, 伊澤 奈々2, 西 克典2, 西川 典子2, 大山 彦光2, 波田野 琢2, 中村 真一郎3, 頼高 朝子4, 本井 ゆみ子2, 舩山 学1,2,5, 服部 信孝1,2,5,6 (1.順天堂大学大学院 医学研究科 老人性疾患病態・治療研究センター, 2.順天堂大学 脳神経内科, 3.越谷市立病院 神経内科, 4.順天堂越谷病院 脳神経内科, 5.順天堂大学大学院 医学研究科 ゲノム・再生医療センター, 6.理化学研究所 脳神経科学研究センター 神経変性疾患連携研究チーム)
[P12-9]PRRT2関連発作性運動障害と16p11.2微小欠失症候群の新規併存例
○小松 和幸1, 福村 忍2, 皆川 公夫3, 中島 光子1, 才津 浩智1 (1.浜松医科大学 医学部 医化学講座, 2.札幌医科大学医学部 小児科学講座, 3.療養介護・医療型障害児入所施設 緑ヶ丘療育園)
[P12-10]日本人における遅発性アルツハイマー病関連遺伝子SHARPINの同定と解析
○浅海 裕也1, 重水 大智1,2, 秋山 真太郎1, 光森 理紗1, 新飯田 俊平3, 尾崎 浩一1,2 (1.国立長寿医療研究センター 研究所 メディカルゲノムセンター, 2.理化学研究所 生命医科学研究センター, 3.国立長寿医療研究センター 研究所 研究推進基盤センター)
[P12-11]進行性核上性麻痺におけるFLNAバリアントのスクリーニング
○久米 広大1, 和泉 唯信2, 織田 雅也3, 小松 研一4, 高橋 牧郎4, 多田 有似1, 鎌田 正紀5, 川上 秀史1 (1.広島大学原爆放射線医科学研究所分子疫学研究分野, 2.徳島大学脳神経内科, 3.ビハーラ花の里病院脳神経内科, 4.北野病院脳神経内科, 5.香川大学神経難病講座)
[P12-12]日本人および民族間横断的ゲノムワイド関連解析によるレビー小体認知症感受性座位の探索
○光森 理紗1, 浅海 裕也1, 重水 大智1,2, 秋山 真太郎1, 森園 隆1, 新飯田 俊平3, 尾崎 浩一1,2 (1.国立長寿医療研究センター 研究所 メディカルゲノムセンター, 2.理化学研究所 生命医科学研究センター, 3.国立長寿医療研究センター 研究所 研究推進基盤センター)