[P19] 一般ポスター 19　臨床遺伝学 2

[P19-6] 出生時から乳幼児健診まで過成長を認め、類似の経過を認めた小児の4例

^○中島 美佳¹, 太田 亨² (1.社会福祉法人函館厚生院函館中央病院 小児科, 2.北海道医療大学先進研究推進センター)

胎児期に過成長を認める先天奇形症候群の原因遺伝子はこれまでに複数指摘され、診断可能な疾患は増加している。今回胎児期からの過成長を認め、幼児期にも過成長が継続し類似の経過をとったが原因について検索した結果異なる診断が得られた４小児を経験したので報告する。症例は男児２例、女児２例。いずれも出生時の身長・体重は+２SD付近であった。heavy for gestational age児として小児科外来で健診を継続したところ、+３SDに達する体格となり、いずれも軽度から中等度の精神運動発達もしくは自閉スペクトラム症を認めた。診断目的で遺伝学的検査を施行したところ、Weaver症候群1名は診断に至ったが、他の3名は未診断であった。4例の臨床所見と経過を示し、比較検討する。