セッション詳細

[P19]一般ポスター 19 臨床遺伝学 2

2022年12月16日(金) 17:30 〜 18:30
ポスター会場 1(P19)

[P19-1]家族性片麻痺性片頭痛におけるSCN1A遺伝子のバリアント評価

多田 陽香1, 團野 大介4, 西郷 和真1,2,3, Johanna Wolff5, 小田 いつき2, 川下 理日人1, 平野 牧人3, 寒川 真3, 竹島 多賀夫4, 三井 良之3, 永井 義隆3, 北村 重和6, 楠 進3 (1.近畿大学大学院 総合理工学研究科 理学専攻, 2.近畿大学病院 遺伝子診療部, 3.近畿大学病院 脳神経内科, 4.富永病院 脳神経内科 頭痛センター, 5.兵庫医科大学病院 脳神経内科, 6.甲南加古川病院 脳神経内科)

[P19-2]親子で異なる表現型を示したCowden症候群の1家系

天雲 千晶1, 花岡 有為子2,5, 香西 亜優美2, 石橋 めぐみ2, 田中 圭紀2, 鶴田 智彦2,5, 金西 賢治2, 池内 真由美3, 阿部 宣子3, 米原 優香5, 隈元 謙介4,5 (1.さぬき市民病院 産婦人科, 2.香川大学医学部母子科学講座周産期学婦人科学, 3.香川大学医学部呼吸器・乳腺内分泌外科学, 4.香川大学医学部消化器外科学, 5.香川大学医学部附属病院臨床遺伝ゲノム診療科)

[P19-3]良性家族性カフェオレ斑からNeurofibromatosis type1と診断された家族例

中藤 大輔1, 小野 伊久美2, 三須 久美子2, 山田 茉未子1, 鈴木 寿人1, 宮 冬樹1, 武内 俊樹3, 小崎 健次郎1 (1.慶應義塾大学 医学部 臨床遺伝学センター, 2.慶應義塾大学病院, 3.慶應大学 医学部 小児科学教室)

[P19-4]日本人のVHL遺伝学的検査の報告

田村 賢司1, 金指 勇樹2, 前嶋 和紘2, 蘆田 真吾1, 川田 千明1, 辛島 尚1, 山崎 一郎1, 小杉 俊一2, 寺尾 知可史2, 桃沢 幸秀2, 井上 啓史1, 執印 太郎1, 中川 英刀2 (1.高知大学 医学部 泌尿器科学講座, 2.理化学研究所 生命医科学研究センター)

[P19-5]Prader-Willi症候群としてのフォローアップ中にメチル化試験によりAngelman症候群と診断された1例

下山 麻友1, 緒方 勤1, 宮本 健1, 小島 梨紗2 (1.浜松医療センター ゲノム診療センター, 2.浜松医科大学医学部附属病院 遺伝子診療部)

[P19-6]出生時から乳幼児健診まで過成長を認め、類似の経過を認めた小児の4例

中島 美佳1, 太田 亨2 (1.社会福祉法人函館厚生院函館中央病院 小児科, 2.北海道医療大学先進研究推進センター)

[P19-7]リスク低減卵管卵巣摘出術を施行した異時性両側乳癌術後の二例

竹中 美貴1,2, 山口 美樹1,2, 渡邊 秀隆1,2, 田尻 健亮1,2, 横山 吾郎3, 三原 勇太郎4, 山口 倫4,5, 田中 眞紀1, 赤木 由人2 (1.JCHO 久留米総合病院 乳腺外科, 2.久留米大学医学部 外科学講座, 3.よこやま乳腺外科クリニック, 4.久留米大学医学部 病理学講座, 5.久留米大学医療センター 病理診断科)

[P19-8]Secondary MDS harboring t(16;21)(q24;q22.1) and PPM1D mutation after chemotherapy for peritoneal cancer

河野 徳明, 菊池 郁夫 (県立宮崎病院 内科)

[P19-9]当院における卵巣癌患者に対する相同組換え修復欠損の検査の検討

北島 百合子1, 朝永 千春1, 高尾 真未2, 村上 亨1, 長谷川 ゆり1, 三浦 生子1, 三浦 清徳1 (1.長崎大学 産婦人科, 2.長崎大学 遺伝カウンセリング部門)

[P19-10]X連鎖性低リン血症性くる病に対する抗FGF23抗体(ブロスマブ)治療効果の検討

柏木 博子, 原田 大輔, 上山 薫, 山田 寛之, 清野 佳紀 (地域医療機能推進機構(JCHO)大阪病院 小児科)

[P19-11]PHF6遺伝子異常によるBorjeson-Forssman-Lehmann症候群の一例

山中 暖日1, 二川 弘司1, 三山 佐保子2, 黒田 真帆1, 伊藤 志帆3, 福田 憲太郎1, 吉橋 博史1 (1.東京都立小児総合医療センター 臨床遺伝部 臨床遺伝科, 2.東京都立小児総合医療センター 神経内科, 3.東京都立小児総合医療センター 看護部)

[P19-12]PTEN遺伝子関連Macrocephaly/autism syndromeの2症例

知念 安紹1,2, 仲村 貞郎1, 柳 久美子3, 要 匡3, 成富 研二4, 中西 浩一1,2 (1.琉球大学 大学院医学研究科 育成医学講座, 2.琉球大学病院 遺伝カウンセリング室, 3.国立成育医療研究センター, 4.沖縄南部療育医療センター)