講演情報
[P20-1]生後早期から重度の神経学的異常を呈しMECP2変異を認めた男児2例
○山田 直紀1, 九鬼 一郎1, 松原 康平1, 石岡 梨紗子2, 温井 めぐみ1,2, 井上 岳司1, 岡崎 伸1,2, 天羽 清子3, 外川 正生4, 高橋 悟5, 加藤 光広6 (1.大阪市立総合医療センター 小児脳神経内科, 2.大阪市立総合医療センター 小児言語科, 3.大阪市立総合医療センター 小児救急・感染症科, 4.医誠会病院 小児科, 5.旭川医科大学 小児科, 6.昭和大学医学部 小児科学講座)
【はじめに】methyl-CpG binding protein 2(MECP2)遺伝子はX染色体上に存在し、機能喪失型変異は女児でRett症候群を引き起こす。男児では同変異の多くが胎生致死となるため報告例が少ない。今回、生後早期から重度の神経学的異常を呈しMECP2遺伝子の変異を認めた男児2例の臨床経過を報告する【症例1】在胎39週3日、体重2805g、頭囲32cmで出生。兄2名を含め家族歴に特記事項なし。生直後から哺乳不良のため体重増加不良あり。頭囲は生後3か月頃から停滞し、小頭症を呈した。6か月で未定頸。乳児期から上気道感染の度に人工呼吸管理を要し、無呼吸も頻繁に認めた。1歳時に気管切開術と胃瘻造設術を施行した。全エクソーム解析でMECP2遺伝子のフレームシフト変異(c.808delC)が判明した。両親に同変異はなくde novoと判明した。経過中にてんかんと洞不全症候群も認めた。9歳時に誘因なく心停止となり死亡した。【症例2】在胎39週5日、体重2660g、頭囲33.5cmで出生。同胞なし。家族歴に特記事項なし。生直後から哺乳不良のため体重増加不良あり。頭囲は生後3か月頃から停滞し小頭症を呈した。乳児期から上気道感染の度に人工呼吸管理を要し、無呼吸も頻繁に認めた。1歳時に胃瘻造設術、2歳時に気管切開術を施行した。また、同時期からてんかん発作と、心拍数30台まで低下する高度徐脈のエピソードを認めた。症例1と類似の経過を辿ったことからMECP2遺伝子変異を疑い遺伝子検査を行ったところミスセンス変異(c.316C＞T)が判明した。両親に同変異はなくde novoと判明した。【考察】生後早期から重度の神経学的異常を認め、2例とも無呼吸と高度の徐脈を呈した。乳児期早期から小頭症を呈し、Rett症候群に特徴的な手の常同運動は認めなかった。男児においてMECP2遺伝子変異を想起することは稀だが、生後早期からの神経学的異常、乳児期早期の頭囲停滞、無呼吸や徐脈を呈する例では鑑別疾患に加えることが重要である。