セッション詳細

[P20]一般ポスター 20 希少疾患 2

2022年12月16日(金) 17:30 〜 18:30
ポスター会場 1(P20)

[P20-1]生後早期から重度の神経学的異常を呈しMECP2変異を認めた男児2例

山田 直紀1, 九鬼 一郎1, 松原 康平1, 石岡 梨紗子2, 温井 めぐみ1,2, 井上 岳司1, 岡崎 伸1,2, 天羽 清子3, 外川 正生4, 高橋 悟5, 加藤 光広6 (1.大阪市立総合医療センター 小児脳神経内科, 2.大阪市立総合医療センター 小児言語科, 3.大阪市立総合医療センター 小児救急・感染症科, 4.医誠会病院 小児科, 5.旭川医科大学 小児科, 6.昭和大学医学部 小児科学講座)

[P20-2]NFE2L2遺伝子の新規病的バリアントが同定された頭痛発作と白質信号異常を呈する一例

岡崎 哲也1, 中村 裕子2, 美野 陽一3, 山田 七子4, 青木 智彩子1, 笠城 典子1,5, 足立 香織1,6, 輿水 江里子7, 宮武 聡子7, 松本 直通7, 難波 栄二1,8, 前垣 義弘1,2 (1.鳥取大学医学部附属病院 遺伝子診療科, 2.鳥取大学 医学部 脳神経小児科, 3.鳥取大学 医学部 小児科, 4.鳥取大学 医学部 皮膚科, 5.鳥取大学 医学部 保健学科 基礎看護学, 6.鳥取大学 研究推進機構研究基盤センター, 7.横浜市立大学 大学院医学研究科 遺伝学, 8.鳥取大学 研究推進機構)

[P20-3]頭髪症状が顕著であったAEBP1の新規バリアントによる古典型様エーラス・ダンロス症候群の成人女性例

永井 爽1,2, 山口 智美1,3,4, 林 周次郎5, 内山 明彦6, 茂木 精一郎6, 藤川 朝海4, 滝口 百合4, 古庄 知己1,3,4,7 (1.信州大学 医学部附属病院 遺伝子医療研究センター, 2.NGSDプロジェクト第2期, 3.信州大学医学部遺伝医学教室, 4.信州大学医学部クリニカル・シークエンス学講座, 5.獨協医科大学医学部皮膚科学講座, 6.群馬大学大学院医学系研究科皮膚科学, 7.信州大学基盤研究支援センター)

[P20-4]Vascular Ehlers-Danlos syndrome with deep-vein thrombosis : a case report and review of the literature

黄 海鵬, 板谷 雪子, 矢部 慎一郎, 高井 泰 (埼玉医科大学総合医療センター 産婦人科)

[P20-5]周期的な不機嫌を呈したBosch-Boonstra-Schoaf optic atrophy syndromeの1例

大西 徳子1,3, 洪本 加奈2, 森貞 直哉1,2,5, 佐伯 啓介4, 野津 寛大5 (1.兵庫県立こども病院 臨床遺伝科, 2.兵庫県立こども病院 ゲノム医療センター, 3.兵庫県立丹波医療センター 小児科, 4.西脇市立西脇病院 小児科, 5.神戸大学 大学院 医学研究科 内科系講座小児科学分野)

[P20-6]ARID2遺伝子に新規バリアントを認め大泉門閉鎖遅延を呈したコフィン・シリス症候群様の1例

郷司 彩1, 森野 豊之2, 岡田 朝美1, 森 達夫1, 須賀 健一1, 小谷 裕美子1, 瀬山 理惠3, 内山 由理3,4, 松本 直通3 (1.徳島大学病院 小児科, 2.徳島大学 遺伝情報医学, 3.横浜市立大学大学院 医学研究科 遺伝学, 4.横浜市立大学附属病院 難病ゲノム診断科)

[P20-7]MSTO1変異によるmitochondrial myopathy and ataxia の3例

岡本 伸彦1,2, 西 恵理子1, 長谷川 結子1, 宮 冬樹3, 小崎 健次郎3 (1.大阪母子医療センター 遺伝診療科, 2.大阪母子医療センター 研究所, 3.慶應義塾大学 臨床遺伝学センター)

[P20-8]X連鎖バリアントの解釈におけるACMG/AMPガイドラインの改訂の必要性

井上 陽子1,2, 町田 修1,3, 山本 俊至1,2 (1.東京女子医科大学大学院 先端生命医科学専攻 遺伝子医学分野, 2.東京女子医科大学 ゲノム診療科, 3.東京女子医科大学 小児科)

[P20-9]埼玉県ダウン症親の会連絡会の開催状況についての報告

澤田 優貴1, 来住 美和子1, 小林 美和1, 大場 大樹1, 相良 真理子2, 小田 小百合2, 堀田 優稀2, 逆井 悦子2, 大橋 博文1 (1.埼玉県立小児医療センター 遺伝科, 2.埼玉県立小児医療センター 遺伝検査室)

[P20-10]ETV6 germline pathogenic variantと大腸がん発がんリスクの関連

土橋 映仁1,2,3, 冨樫 由紀1,2, 馬場 郷子1,2, 金子 景香3, 新川 裕美3, 幅野 愛理3, 竹内 賢吾1,2, 千野 晶子4, 河内 洋2, 植木 有紗3 (1.公益財団法人がん研究会 がん研究所 分子標的病理プロジェクト, 2.公益財団法人がん研究会 がん研究所 病理部, 3.公益財団法人がん研究会 がん研有明病院 臨床遺伝医療部, 4.公益財団法人がん研究会 がん研有明病院 下部消化管内科)

[P20-11]希少・未診断疾患研究推進コンソーシアム滋賀の活用によるDYRK1A-related intellectual disability syndromeの診断

丸尾 良浩1,2, 勝元 さえこ2, 田川 晃司1, 筒井 英美1, 塚村 篤史1, 長井 静世1, 松井 克之3, 小崎 健次郎4 (1.滋賀医科大学 医学部 小児科学講座, 2.滋賀医科大学 医学部 臨床遺伝相談科, 3.滋賀県立小児保健医療センター 内分泌代謝糖尿病科, 4.慶應大学 医学部 臨床遺伝学センター)

[P20-12]HRAS遺伝子に新規ミスセンスバリアント(p.Gly13Ala)を同定した軽症Costello症候群

伊達木 澄人1, 川村 遥1, 本川 未都里1, 森内 浩幸1, 後藤 悠輔2, 青木 洋子2 (1.長崎大学病院 小児科, 2.東北大学大学院医学系研究科 遺伝医療学分野)