講演情報
[P20-11]希少・未診断疾患研究推進コンソーシアム滋賀の活用によるDYRK1A-related intellectual disability syndromeの診断
○丸尾 良浩1,2, 勝元 さえこ2, 田川 晃司1, 筒井 英美1, 塚村 篤史1, 長井 静世1, 松井 克之3, 小崎 健次郎4 (1.滋賀医科大学 医学部 小児科学講座, 2.滋賀医科大学 医学部 臨床遺伝相談科, 3.滋賀県立小児保健医療センター 内分泌代謝糖尿病科, 4.慶應大学 医学部 臨床遺伝学センター)
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