講演情報

[P20-2]NFE2L2遺伝子の新規病的バリアントが同定された頭痛発作と白質信号異常を呈する一例

岡崎 哲也1, 中村 裕子2, 美野 陽一3, 山田 七子4, 青木 智彩子1, 笠城 典子1,5, 足立 香織1,6, 輿水 江里子7, 宮武 聡子7, 松本 直通7, 難波 栄二1,8, 前垣 義弘1,2 (1.鳥取大学医学部附属病院 遺伝子診療科, 2.鳥取大学 医学部 脳神経小児科, 3.鳥取大学 医学部 小児科, 4.鳥取大学 医学部 皮膚科, 5.鳥取大学 医学部 保健学科 基礎看護学, 6.鳥取大学 研究推進機構研究基盤センター, 7.横浜市立大学 大学院医学研究科 遺伝学, 8.鳥取大学 研究推進機構)

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