講演情報
[P20-3]頭髪症状が顕著であったAEBP1の新規バリアントによる古典型様エーラス・ダンロス症候群の成人女性例
○永井 爽1,2, 山口 智美1,3,4, 林 周次郎5, 内山 明彦6, 茂木 精一郎6, 藤川 朝海4, 滝口 百合4, 古庄 知己1,3,4,7 (1.信州大学 医学部附属病院 遺伝子医療研究センター, 2.NGSDプロジェクト第2期, 3.信州大学医学部遺伝医学教室, 4.信州大学医学部クリニカル・シークエンス学講座, 5.獨協医科大学医学部皮膚科学講座, 6.群馬大学大学院医学系研究科皮膚科学, 7.信州大学基盤研究支援センター)
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