講演情報

[P20-5]周期的な不機嫌を呈したBosch-Boonstra-Schoaf optic atrophy syndromeの1例

大西 徳子1,3, 洪本 加奈2, 森貞 直哉1,2,5, 佐伯 啓介4, 野津 寛大5 (1.兵庫県立こども病院 臨床遺伝科, 2.兵庫県立こども病院 ゲノム医療センター, 3.兵庫県立丹波医療センター 小児科, 4.西脇市立西脇病院 小児科, 5.神戸大学 大学院 医学研究科 内科系講座小児科学分野)

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