講演情報
[P20-6]ARID2遺伝子に新規バリアントを認め大泉門閉鎖遅延を呈したコフィン・シリス症候群様の1例
○郷司 彩1, 森野 豊之2, 岡田 朝美1, 森 達夫1, 須賀 健一1, 小谷 裕美子1, 瀬山 理惠3, 内山 由理3,4, 松本 直通3 (1.徳島大学病院 小児科, 2.徳島大学 遺伝情報医学, 3.横浜市立大学大学院 医学研究科 遺伝学, 4.横浜市立大学附属病院 難病ゲノム診断科)
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