講演情報

[P21-3]未診断疾患イニシアチブ(IRUD)を契機に診断・治療介入できた先天性筋無力症候群の1例

原口 康平1, 里 龍晴1, 伊達木 澄人1, 高尾 真未2, 三嶋 博之3, 吉浦 孝一郎3, 森内 浩幸1 (1.長崎大学病院 小児科, 2.長崎大学病院 ゲノム診療センター 遺伝カウンセリング部門, 3.長崎大学原爆後障害医療研究所 人類遺伝学)

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