セッション詳細

[P21]一般ポスター 21 神経遺伝学 2

2022年12月16日(金) 17:30 〜 18:30
ポスター会場 1(P21)

[P21-1]全ゲノムシーケンスによるアルツハイマー病に関連したMLKL遺伝子の日本人に特異的な新規希少バリアントの発見

木村 哲晃1, 浅海 裕也1, 秋山 真太郎1, 光森 理紗1, 森園 隆1,2, 新飯田 俊平3, 尾崎 浩一1,2, 重水 大智1,2 (1.国立長寿医療研究センター 研究所 メディカルゲノムセンター, 2.理化学研究所 生命医科学研究センター, 3.国立長寿医療研究センター 研究所 研究推進基盤センター)

[P21-2]長女の診断を契機として遺伝カウンセリングを受診した「ヘテロ接合性HTRA1関連脳小血管病」の父子例

渡辺 夏未1, 澤井 摂1,2,4, 杉山 淳比古1,2, 森 雅裕2, 安田 真人2, 小野寺 理3, 上村 昌寛3, 関根 瑞香1, 宇津野 恵美1, 市川 智彦1,5 (1.千葉大学医学部附属病院 遺伝子診療部, 2.千葉大学医学部附属病院脳神経内科, 3.新潟大学脳研究所臨床神経科学部門神経内科学分野, 4.東邦大学医療センター佐倉病院脳神経内科, 5.千葉大学医学部附属病院泌尿器科)

[P21-3]未診断疾患イニシアチブ(IRUD)を契機に診断・治療介入できた先天性筋無力症候群の1例

原口 康平1, 里 龍晴1, 伊達木 澄人1, 高尾 真未2, 三嶋 博之3, 吉浦 孝一郎3, 森内 浩幸1 (1.長崎大学病院 小児科, 2.長崎大学病院 ゲノム診療センター 遺伝カウンセリング部門, 3.長崎大学原爆後障害医療研究所 人類遺伝学)

[P21-4]難治性てんかん、光、音過敏を呈したDNM1L変異の1歳男児例

松本 歩1, 津田 英利1, 池田 尚広2, 宮内 彰彦2, 橋口 万里奈2, 門田 行史2, 轡田 行信1, 渡邊 和寿1, 村松 一洋2, 小坂 仁2, 岩本 禎彦1, 山形 崇倫2 (1.自治医科大学 医学部 人類遺伝学研究部, 2.自治医科大学 医学部 小児科学)

[P21-5]新規バリアントを認めた思春期大脳型副腎白質ジストロフィーの一例

大貫 優子1,2, 鈴木 みづほ1,2, 運崎 愛1,2, 水間 敦士3, 竹下 啓1,2 (1.東海大学 医学部 基盤診療学系 医療倫理学, 2.東海大学医学部付属病院 遺伝子診療科, 3.東海大学 医学部 内科学系 脳神経内科学)