セッション詳細
[P21]一般ポスター 21 神経遺伝学 2
2022年12月16日(金) 17:30 〜 18:30
ポスター会場 1(P21)
[P21-1]全ゲノムシーケンスによるアルツハイマー病に関連したMLKL遺伝子の日本人に特異的な新規希少バリアントの発見
○木村 哲晃1, 浅海 裕也1, 秋山 真太郎1, 光森 理紗1, 森園 隆1,2, 新飯田 俊平3, 尾崎 浩一1,2, 重水 大智1,2 (1.国立長寿医療研究センター 研究所 メディカルゲノムセンター, 2.理化学研究所 生命医科学研究センター, 3.国立長寿医療研究センター 研究所 研究推進基盤センター)
[P21-2]長女の診断を契機として遺伝カウンセリングを受診した「ヘテロ接合性HTRA1関連脳小血管病」の父子例
○渡辺 夏未1, 澤井 摂1,2,4, 杉山 淳比古1,2, 森 雅裕2, 安田 真人2, 小野寺 理3, 上村 昌寛3, 関根 瑞香1, 宇津野 恵美1, 市川 智彦1,5 (1.千葉大学医学部附属病院 遺伝子診療部, 2.千葉大学医学部附属病院脳神経内科, 3.新潟大学脳研究所臨床神経科学部門神経内科学分野, 4.東邦大学医療センター佐倉病院脳神経内科, 5.千葉大学医学部附属病院泌尿器科)
[P21-3]未診断疾患イニシアチブ(IRUD)を契機に診断・治療介入できた先天性筋無力症候群の1例
○原口 康平1, 里 龍晴1, 伊達木 澄人1, 高尾 真未2, 三嶋 博之3, 吉浦 孝一郎3, 森内 浩幸1 (1.長崎大学病院 小児科, 2.長崎大学病院 ゲノム診療センター 遺伝カウンセリング部門, 3.長崎大学原爆後障害医療研究所 人類遺伝学)
[P21-4]難治性てんかん、光、音過敏を呈したDNM1L変異の1歳男児例
○松本 歩1, 津田 英利1, 池田 尚広2, 宮内 彰彦2, 橋口 万里奈2, 門田 行史2, 轡田 行信1, 渡邊 和寿1, 村松 一洋2, 小坂 仁2, 岩本 禎彦1, 山形 崇倫2 (1.自治医科大学 医学部 人類遺伝学研究部, 2.自治医科大学 医学部 小児科学)
[P21-5]新規バリアントを認めた思春期大脳型副腎白質ジストロフィーの一例
○大貫 優子1,2, 鈴木 みづほ1,2, 運崎 愛1,2, 水間 敦士3, 竹下 啓1,2 (1.東海大学 医学部 基盤診療学系 医療倫理学, 2.東海大学医学部付属病院 遺伝子診療科, 3.東海大学 医学部 内科学系 脳神経内科学)