講演情報
[P23-1]全ゲノムシーケンスとFISH解析により腕内逆位関連病的変異が同定されたメープルシロップ尿症の一例
○横井 克幸1,2, 中島 葉子1, 須藤 湧太1, 真里谷 奨3, 河村 理恵2, 堤 真紀子2, 稲垣 秀人2, 吉川 哲史1, 伊藤 哲哉1, 倉橋 浩樹2 (1.藤田医科大学 医学部 小児科, 2.藤田医科大学 総合医科学研究所 分子遺伝学分野, 3.札幌医科大学 医学部 産婦人科学講座)
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