セッション詳細

[P23]一般ポスター 23 先天代謝異常

2022年12月16日(金) 17:30 〜 18:30
ポスター会場 1(P23)

[P23-1]全ゲノムシーケンスとFISH解析により腕内逆位関連病的変異が同定されたメープルシロップ尿症の一例

横井 克幸1,2, 中島 葉子1, 須藤 湧太1, 真里谷 奨3, 河村 理恵2, 堤 真紀子2, 稲垣 秀人2, 吉川 哲史1, 伊藤 哲哉1, 倉橋 浩樹2 (1.藤田医科大学 医学部 小児科, 2.藤田医科大学 総合医科学研究所 分子遺伝学分野, 3.札幌医科大学 医学部 産婦人科学講座)

[P23-2]ファブリー病診断時における、尿中マルベリー小体と遺伝学的検査結果の一致率

中村 勝哉1,2, 黄瀬 恵美子1,3, 石川 真澄1, 向井 早紀4, 竹澤 由夏4, 名取 結加4, 宮崎 あかり4, 井出 裕一郎4, 竹渕 真由4, 七戸 加奈4, 加藤 瑞己4, 鈴木 晴媛4, 古庄 知己1,5, 関島 良樹2 (1.信州大学 医学部附属病院 遺伝子医療研究センター, 2.信州大学 医学部 脳神経内科、リウマチ・膠原病内科, 3.信州大学 医学部附属病院 看護部, 4.信州大学 医学部附属病院 臨床検査部, 5.信州大学 医学部 遺伝医学教室)

[P23-3]ファブリー病におけるマルベリー細胞の立体構造についての検討

桐林 和代1, 原田 裕一郎2, 梅津 知宏2, 稲垣 夏子1, 黒田 雅彦2 (1.東京医科大学病院 遺伝子診療センター, 2.東京医科大学 分子病理学分野)

[P23-4]新生児スクリーニングを契機に見つかったファブリー病の一家系

入月 浩美1,2, 澤野 堅太郎1, 柴田 奈央1, 長崎 啓祐1 (1.新潟大学医歯学総合病院 小児科, 2.新潟大学医歯学総合病院 ゲノム医療部 遺伝医療センター)

[P23-5]乳児型ポンペ病に対するアバルグルコシダーゼアルファ使用経験

樋口 真司1, 岩田 康平1, 渡部 瑤1, 山田 勇気1, 門屋 卓己2, 藤野 光洋2, 江原 英治2, 森 潤1 (1.大阪市立総合医療センター 小児代謝・内分泌内科, 2.大阪市立総合医療センター 小児循環器内科)