セッション詳細
[P23]一般ポスター 23 先天代謝異常
2022年12月16日(金) 17:30 〜 18:30
ポスター会場 1(P23)
[P23-1]全ゲノムシーケンスとFISH解析により腕内逆位関連病的変異が同定されたメープルシロップ尿症の一例
○横井 克幸1,2, 中島 葉子1, 須藤 湧太1, 真里谷 奨3, 河村 理恵2, 堤 真紀子2, 稲垣 秀人2, 吉川 哲史1, 伊藤 哲哉1, 倉橋 浩樹2 (1.藤田医科大学 医学部 小児科, 2.藤田医科大学 総合医科学研究所 分子遺伝学分野, 3.札幌医科大学 医学部 産婦人科学講座)
[P23-2]ファブリー病診断時における、尿中マルベリー小体と遺伝学的検査結果の一致率
○中村 勝哉1,2, 黄瀬 恵美子1,3, 石川 真澄1, 向井 早紀4, 竹澤 由夏4, 名取 結加4, 宮崎 あかり4, 井出 裕一郎4, 竹渕 真由4, 七戸 加奈4, 加藤 瑞己4, 鈴木 晴媛4, 古庄 知己1,5, 関島 良樹2 (1.信州大学 医学部附属病院 遺伝子医療研究センター, 2.信州大学 医学部 脳神経内科、リウマチ・膠原病内科, 3.信州大学 医学部附属病院 看護部, 4.信州大学 医学部附属病院 臨床検査部, 5.信州大学 医学部 遺伝医学教室)
[P23-3]ファブリー病におけるマルベリー細胞の立体構造についての検討
○桐林 和代1, 原田 裕一郎2, 梅津 知宏2, 稲垣 夏子1, 黒田 雅彦2 (1.東京医科大学病院 遺伝子診療センター, 2.東京医科大学 分子病理学分野)
[P23-4]新生児スクリーニングを契機に見つかったファブリー病の一家系
○入月 浩美1,2, 澤野 堅太郎1, 柴田 奈央1, 長崎 啓祐1 (1.新潟大学医歯学総合病院 小児科, 2.新潟大学医歯学総合病院 ゲノム医療部 遺伝医療センター)
[P23-5]乳児型ポンペ病に対するアバルグルコシダーゼアルファ使用経験
○樋口 真司1, 岩田 康平1, 渡部 瑤1, 山田 勇気1, 門屋 卓己2, 藤野 光洋2, 江原 英治2, 森 潤1 (1.大阪市立総合医療センター 小児代謝・内分泌内科, 2.大阪市立総合医療センター 小児循環器内科)