講演情報

[P24-3]TSHR遺伝子にc.1387A>G(p.M463V)機能獲得型変異を認めた非自己免疫性甲状腺機能亢進症の1家系

堀 友博1,2, 松本 英樹1, 森 真以1, 三輪 友紀1, 大塚 博樹1,2, 笹井 英雄1,2, 久保田 一生1,2, 小関 道夫1, 川本 典生1, 大西 秀典1,2 (1.岐阜大学大学院医学系研究科 小児科学, 2.岐阜大学医学部附属病院 ゲノム疾患・遺伝子診療センター)

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