セッション詳細
[P24]一般ポスター 24 内分泌遺伝学
2022年12月16日(金) 17:30 〜 18:30
ポスター会場 1(P24)
[P24-1]遺伝子パネル検査でジェノタイプが確定したパラガングリオーマ
○小杉 理英子1,2, 早房 良2, 中上 瑛里加2, 齋藤 洸平1,2, 米本 崇子1,2, 有安 宏之1,2, 井上 達秀2, 臼井 健1,2,3 (1.静岡県立総合病院 ゲノム医療センター 遺伝診療科, 2.静岡県立総合病院 糖尿病・内分泌内科, 3.静岡社会健康医学大学院大学)
[P24-2]GNASスプライスバリアントによる偽性副甲状腺機能低下症Iaの女児例
○佐野 伸一朗1, 岩本 彰太郎2, 松下 理恵3, 加藤 芙弥子4, 増永 陽平4, 藤澤 泰子4, 緒方 勤4,5 (1.静岡県立こども病院 糖尿病代謝内科, 2.三重大学医学部付属病院 小児・AYAがんトータルケアセンター, 3.京都大学大学院医学研究科社会健康医学系専攻 健康解析学講座 薬剤疫学分野, 4.浜松医科大学 小児科, 5.浜松医療センター小児科)
[P24-3]TSHR遺伝子にc.1387A>G(p.M463V)機能獲得型変異を認めた非自己免疫性甲状腺機能亢進症の1家系
○堀 友博1,2, 松本 英樹1, 森 真以1, 三輪 友紀1, 大塚 博樹1,2, 笹井 英雄1,2, 久保田 一生1,2, 小関 道夫1, 川本 典生1, 大西 秀典1,2 (1.岐阜大学大学院医学系研究科 小児科学, 2.岐阜大学医学部附属病院 ゲノム疾患・遺伝子診療センター)
[P24-4]重症度の異なる低ホスファターゼ症の兄妹例における酵素補充療法による治療経過
○菅野 潤子1, 中川 智博1, 川嶋 明香1, 曽木 千純1, 島 彦仁1, 道上 敏美2, 藤原 幾磨3 (1.東北大学大学院医学系研究科 発生・発達医学講座 小児病態学分野, 2.大阪母子医療センター研究所 骨発育疾患研究部門, 3.仙台市立病院小児科)