講演情報
[P27-16]COL11A2遺伝子の新規ナンセンス変異をホモ接合性に認めた骨系統疾患の症例
○佐々木 佑菜1, 森田 真也1,2, 長 和俊1,3, 河口 哲1,4, 柴田 有花1, 本間 明宏2, 真部 淳3, 渡利 英道4, 矢部 一郎1,5 (1.北海道大学病院 臨床遺伝子診療部, 2.北海道大学病院 耳鼻咽喉科・頭頸部外科, 3.北海道大学病院 小児科, 4.北海道大学病院 産婦人科, 5.北海道大学病院 脳神経内科)
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