セッション詳細
[P27]一般ポスター 27 周産期遺伝 2
2022年12月16日(金) 17:30 〜 18:30
ポスター会場 1(P27)
[P27-1]当院におけるNIPT結果陽性に対する検査後遺伝カウンセリングの8症例
○倉員 正光, 四元 房典, 木村 いぶき, 清島 千尋, 讃井 絢子, 宮田 康平, 古賀 信彦, 新居見 俊和, 高士 祐一, 三嶋 崇靖, 八ツ賀 秀一, 大久保 久美子, 井上 貴仁 (福岡大学)
[P27-2]PGT-A結果と流産胎児絨毛染色体検査結果が不一致であった一例
○近藤 麻奈美1, 榊原 嘉彦1, 吉岡 陽子1, 石田 千晴1, 水野 理恵1, 本田 理貢1, 鈴木 崇公1, 若松 侑子1, 齋藤 將也1, 高屋 茜1, 若原 靖典1, 渋谷 伸一1, 井上 大地1, 羽柴 良樹1,2, 浅田 義正1,2 (1.浅田レディースクリニック, 2.浅田生殖医療研究所)
[P27-3]当院における着床前染色体異数性検査(PGT-A)の検討
○竹内 茂人1,2, 綿重 直樹1, 菅谷 健1,2, 望木 郁代3, 今井 裕3, 橋詰 令太郎3, 奥川 喜永3, 中谷 中3 (1.済生会松阪総合病院 産婦人科, 2.済生会松阪総合病院 ART生殖医療センター, 3.三重大学医学部附属病院 ゲノム診療科)
[P27-4]当院でのPGT-Aにおけるモザイク胚移植の現状について
○黒田 知子, 川崎 奈美, 林 博子, 江川 里枝, 宇佐美 明美, 伊藤 志保, 青山 直樹, 加藤 恵一 (加藤レディスクリニック)
[P27-5]流産絨毛組織染色体検査においてSNPマイクロアレイ法が有用であった2例の報告
○中原 恵理, 苔口 昭次, 岡本 恵理, 塩谷 雅英 (英ウィメンズクリニック)
[P27-6]IRUDによりPLD1遺伝子変異と診断された胎児純型肺動脈閉鎖症
○小野寺 洋平1, 野口 篤子2, 高橋 郁子2, 藤嶋 明子1, 今野 めぐみ1, 三浦 広志1, 高橋 勉2, 寺田 幸弘1 (1.秋田大学 医学部 産婦人科, 2.秋田大学 医学部 小児科)
[P27-7]9トリソミー・モザイクの2例
○松原 裕子1, 安岡 稔晃1, 内倉 友香1, 高木 香津子1, 松原 圭一1, 杉山 隆1, 江口 真理子2 (1.愛媛大学 医学部 産婦人科, 2.愛媛大学 医学部 小児科)
[P27-8]男性不妊を主訴に45,X,?22p[25]/46,X,+mar[5]が判明した一例
○若井 未央1, 玉置 優子1,2,3, 林 裕子1,2,3, 梅村 なほみ1,2, 渋川 茉莉1, 大川 瑞穂1, 主原 翠1, 片桐 由起子1,2,3 (1.東邦大学医療センター大森病院 臨床遺伝診療部, 2.東邦大学医療センター大森病院 産婦人科, 3.東邦大学医療センター大森病院 リプロダクションセンター)
[P27-9]演題取り下げ
[P27-10]臍帯動脈瘤を認めた6番染色体長腕部分トリソミーの1例
○山田 崇春, 後藤 芳充, 加藤 紀子 (日本赤十字社愛知医療センター名古屋第二病院 臨床遺伝診療科)
[P27-11]多発性骨髄腫にて施行した骨髄での染色体検査にてTurner症候群と診断された1例
○小野 寿子1,2, 小森 友紀子1, 白川 敦史1, 佐々木 奈々1, 柿原 直樹1 (1.京都第二赤十字病院 腫瘍内科, 2.京都府立医科大学大学院 創薬医学)
[P27-12]長期生存が得られ、パミドロネートを投与している周産期重症型骨形成不全症の1男児例
○楡井 淳1,2, 深堀 響子1, 廣嶋 省太1, 澤野 堅太郎1, 山脇 芳2,3, 小林 玲1,2, 長崎 啓祐1, 齋藤 昭彦1 (1.新潟大学 医学部医歯学総合研究科 小児科学分野, 2.新潟大学医歯学総合病院総合周産期母子医療センター, 3.新潟大学 医学部医歯学総合研究科 産婦人科学分野)
[P27-13]頭蓋外胚葉異形成症におけるIFT122の新規病的バリアント
○高橋 宏典1, 永山 志穂1, 木佐美 祥1, 長谷川 冬雪2, 藤原 寛行1, 秦 健一郎3,4 (1.自治医科大学 産科婦人科, 2.国立成育医療研究センター 周産期・母性診療センター, 3.群馬大学 分子細胞生物学, 4.国立成育医療研究センター研究所 周産期病態研究部)
[P27-14]男児のX連鎖性点状軟骨異形成症(CDPX1)診断を契機に母親が保因者と判明した1例
○新居見 俊和1,3, 井上 貴仁1,3, 古賀 信彦1,3, 音田 泰裕1, 木村 いぶき2,3, 清島 千尋2,3, 讃井 絢子2,3, 三嶋 崇靖3, 高士 祐一3, 八ツ賀 秀一1,3, 倉員 正光2,3, 四元 房典2,3, 大久保 久美子3, 太田 栄治1, 永光 信一郎1 (1.福岡大学病院小児科, 2.福岡大学病院産婦人科, 3.福岡大学病院遺伝医療室)
[P27-15]胎児期に重症度判定に苦慮した骨形成不全症の1例
○海野 沙織1, 小澤 克典1, 和田 誠司1, 長谷川 冬雪1, 室本 仁1, 杉林 里佳1, 佐々木 愛子1, 柴田 優花2, 和田 友香2, 丸山 秀彦2, 宮嵜 治3, 左合 治彦1 (1.国立成育医療研究センター 周産期・母性診療センター, 2.国立成育医療研究センター 新生児科, 3.国立成育医療研究センター 放射線科)
[P27-16]COL11A2遺伝子の新規ナンセンス変異をホモ接合性に認めた骨系統疾患の症例
○佐々木 佑菜1, 森田 真也1,2, 長 和俊1,3, 河口 哲1,4, 柴田 有花1, 本間 明宏2, 真部 淳3, 渡利 英道4, 矢部 一郎1,5 (1.北海道大学病院 臨床遺伝子診療部, 2.北海道大学病院 耳鼻咽喉科・頭頸部外科, 3.北海道大学病院 小児科, 4.北海道大学病院 産婦人科, 5.北海道大学病院 脳神経内科)
[P27-17]点状軟骨異形成症を合併した9p部分トリソミー:症例報告
○堀江 健司1, 高橋 宏典1, 下澤 弘憲2, 小古山 学1, 鈴木 寛正1, 大橋 麻衣1, 矢田 ゆかり2, 藤原 寛行1 (1.自治医科大学 産科婦人科学講座, 2.自治医科大学 小児科学講座)
[P27-18]ミトコンドリア病合併妊娠の一症例
○菊池 太貴1, 田原 三枝1, 山本 将太郎1, 吉田 智弘1, 小西 菜普子1, 末光 千春1, 瀬尾 尚美1, 福田 恵梨子1, 栗原 康1, 羽室 明洋1, 三杉 卓也1, 中野 朱美1, 馬場 遥香2, 瀬戸 俊之2, 橘 大介1 (1.大阪公立大学 女性生涯医学, 2.大阪公立大学 ゲノム診療科)
[P27-19]ミトコンドリア病の出生前診断報告と着床前遺伝学的検査に向けた取り組み
○佐藤 はづき1,2, 難波 聡1,2, 志食 絵理1, 鶴岡 恵1, 原嶋 宏子1, 上村 のぞみ1,2, 味原 さや香1,3, 武者 育麻1,3, 八塚 由紀子5, 岡﨑 康司5, 村山 圭6,7, 水野 洋介4, 沼倉 周彦1,3, 亀井 良政2, 大竹 明1,3 (1.埼玉医科大学病院 ゲノム医療科, 2.埼玉医科大学病院 産科婦人科, 3.埼玉医科大学病院小児科, 4.埼玉医科大学中央研究施設形態部門, 5.順天堂大学難治性疾患診断・治療学/難病の診断と治療研究センター, 6.千葉県こども病院代謝科, 7.千葉県こども病院遺伝診療センター)
[P27-20]周産期にTdPを発症したQT延長症候群女性の次回妊娠予後の検討
○柿ヶ野 藍子1, 澤田 雅美1, 中西 篤史1, 神谷 千津子1, 岩永 直子1, 金川 武司1, 吉松 淳1, 根木 玲子1,2 (1.国立循環器病研究センター 産婦人科, 2.国立循環器病研究センター ゲノム医療支援部 遺伝相談室)
[P27-21]当科で経験したDuchenne型筋ジストロフィー(DMD)保因者妊婦の一例
○吉田 智弘1, 田原 三枝1, 菊池 太貴1, 山本 将太郎1, 小西 菜普子1, 末光 千春1, 瀬尾 尚美1, 福田 恵梨子1, 栗原 康1, 羽室 明洋1, 三杉 卓也1, 中野 朱美1, 馬場 遥香2, 瀬戸 俊之2, 橘 大介1 (1.大阪公立大学 女性生涯医学, 2.大阪公立大学 ゲノム診療科)
[P27-22]カテコラミン誘発多形性心室頻拍の2例
○澤田 雅美1, 神谷 千津子1, 早川 史保子1, 斎藤 庸太1, 直 聖一郎1, 須賀 清夏1, 小永井 奈緒1, 小川 紋奈1, 手向 麻衣1, 中西 篤史1, 柿ヶ野 藍子1, 岩永 直子1, 金川 武司1, 吉松 淳1, 根木 玲子1,2 (1.国立循環器病研究センター 産婦人科, 2.国立循環器病研究センター ゲノム医療支援部 遺伝相談室)
[P27-23]妊娠中に3次元超音波検査を行い、口唇口蓋裂と診断した一例
○植村 遼1, 田中 和東1, 中井 建策1, 林 雅美1, 和田 卓磨1, 長嶋 愛子1, 中川 佳代子1, 西尾 順子1, 石河 修1, 瀬戸 俊之2 (1.泉大津市立病院 産婦人科, 2.大阪公立大学 臨床遺伝学)