講演情報
[P27-2]PGT-A結果と流産胎児絨毛染色体検査結果が不一致であった一例
○近藤 麻奈美1, 榊原 嘉彦1, 吉岡 陽子1, 石田 千晴1, 水野 理恵1, 本田 理貢1, 鈴木 崇公1, 若松 侑子1, 齋藤 將也1, 高屋 茜1, 若原 靖典1, 渋谷 伸一1, 井上 大地1, 羽柴 良樹1,2, 浅田 義正1,2 (1.浅田レディースクリニック, 2.浅田生殖医療研究所)
着床前胚染色体異数性検査(PGT-A)は胚盤胞の栄養外胚葉(TE)細胞から生検を行い、遺伝学的解析を行う。生検した5～6細胞での結果が、内部細胞塊（ICM）や採取箇所以外のTE細胞と必ずしも一致するとは限らず、不一致率は5-15％と報告されている。TE細胞とICM細胞の一致率は正倍数性胚で99.5％、異数性胚で97.3％、モザイク胚で35.2％との報告もある。今回、われわれはPGT-Aを実施し正倍数性胚と診断された胚を移植し、妊娠が成立したが初期流産し流産絨毛染色体検査において5番トリソミーと判明した症例を経験したため報告する。症例は妻41歳、夫38歳の夫婦。反復流産の既往から日本産科婦人科学会PGT-A特別臨床研究の組み入れ基準を満たしPGT-Aを実施した。胚盤胞11個を生検しTE細胞からDNAを抽出した。全ゲノム増幅の後、次世代シーケンサーにより各染色体由来のゲノムDNA量を定量し染色体数的異常の有無を解析した。染色体正倍数性胚3個、異数性胚8個が得られた。正倍数性胚を移植し妊娠成立したが、妊娠8週に胎芽と心拍確認後に初期流産となった。絨毛染色体検査（G-band）にて47,XX,+5［30］と、PGT-Aと流産絨毛染色体検査の結果が異なった。原因としてTE細胞に5番染色体トリソミー細胞が不均等分布している胚から正常細胞のみを採取した可能性、体細胞分裂の不分離により生じた5番染色体トリソミーと5番染色体モノソミーを同時採取した結果、診断が正倍数性となったが、胚発生段階でモノソミー細胞が淘汰され、5番染色体トリソミーが残存した可能性などが推測される。