講演情報
[P7-10]先天性肺気道奇形4型(CPAM4型)の兄弟発症を契機に生殖細胞系列DICER1病的バリアントを同定した1家系
○升野 光雄1, 中原 康雄2, 永田 美保3, 石原 康貴3, 朝野 仁裕3, 山内 泰子1, 高尾 佳代1,4, 峠 和美1, 大友 孝信1,5 (1.川崎医科大学附属病院 遺伝診療部, 2.国立病院機構岡山医療センター 小児外科, 3.大阪大学大学院医学系研究科循環器内科学・IRUD解析センター, 4.川崎医科大学附属病院 看護部, 5.川崎医科大学 分子遺伝医学)
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