セッション詳細

[P7]一般ポスター 7 臨床遺伝学 1

2022年12月15日(木) 17:30 〜 18:30
ポスター会場 1(P7)

[P7-1]Zellweger症候群を対象とする着床前遺伝学的検査(PGT)の妊娠報告

水口 雄貴1, 末岡 浩2, 三須 久美子2, 佐藤 卓1, 田中 守1 (1.慶應義塾大学 医学部 産婦人科学教室, 2.慶應義塾大学病院 臨床遺伝学センター)

[P7-2]FGFR1遺伝子変異陽性低ゴナドトロピン性性腺機能低下症における臨床所見の評価

佐藤 直子1,2, 小笠原 敦子3, 曽根田 瞬2, 佐藤 詩子4, 門脇 弘子5, 岸 健太郎2, 野田 雅裕2, 田中 裕之1, 北中 幸子6, 田中 敏章2 (1.東京大学医学部附属病院 小児科, 2.たなか成長クリニック, 3.茨城県立こども病院 小児科, 4.三楽病院 小児科, 5.国際医療福祉大学 小児科, 6.きたなかこども成長クリニック)

[P7-3]マイクロアレイ検査が有用だった不均衡型転座によるターナー症候群の一例

中村 明枝1, 森川 俊太郎1, 菱村 希1, 中山 加奈子1, 金子 直哉1, 石津 桂2 (1.北海道大学 医学部 小児科学分野, 2.杜のこどもクリニック)

[P7-4]X染色体変異症例に関する当院婦人科でのフォロー状況

藤井 美穂1, 佐藤 奈菜香1, 遠藤 俊明1,2 (1.社会医療法人社団カレスサッポロ時計台記念病院 女性診療科, 2.札幌医科大学産婦人科学講座)

[P7-5]長野県立こども病院における先天性・遺伝性疾患を対象とした臨床的遺伝子解析(クリニカルシークエンス)の実施状況

武田 良淳1,2,5, 荒川 経子3, 久保田 紀子4, 山口 智美5,6, 高野 亨子1,5,6, 古庄 知己1,5,6 (1.長野県立こども病院 遺伝科, 2.長野県立こども病院 生命科学研究センター, 3.長野県立こども病院 こころの支援科, 4.長野県立こども病院 検査科, 5.信州大学医学部 遺伝医学教室, 6.信州大学医学部附属病院 遺伝子医療研究センター)

[P7-6]マイクロアレイ染色体検査が保険適応になって以降、一施設での解析状況

福井 香織1,2,3, 高瀬 隆太1,2, 原 宗嗣1,2, 今城 透1, 海野 光昭1, 渡邊 順子1,2,4 (1.久留米大学病院 遺伝外来, 2.久留米大学 医学部 小児科学講座, 3.北九州市立八幡病院 小児総合医療センター, 4.久留米大学 医学部 質量分析医学応用施設)

[P7-7]De novoの3q腕内逆位を有し、Gomez-Lopez-Hernandez症候群を疑った男児におけるナノポア長鎖シークエンサーによる切断点解析

村上 博昭1,2,3, 榎本 友美4, 熊木 達郎1, 黒澤 健司1 (1.神奈川県立こども医療センター 遺伝科, 2.岐阜県総合医療センター 小児科, 3.岐阜県総合医療センター 小児療育内科, 4.神奈川県立こども医療センター 臨床研究所)

[P7-8]STAG1を含むde novoの3q22.1q22.3欠失を有する、重度成長発達遅滞、多発奇形の男児例

村上 博昭1,2,3, 熊木 達郎3, 榎本 友美4, 阪下 達哉2, 寺澤 厚志5, 今村 敦2, 黒澤 健司3,4, 金子 英雄1 (1.岐阜県総合医療センター 小児療育内科, 2.岐阜県総合医療センター 小児科, 3.神奈川県立こども医療センター 遺伝科, 4.神奈川県立こども医療センター 臨床研究所, 5.岐阜県総合医療センター 小児循環器内科)

[P7-9]An 8.45 MB interstitial deletion of 10q26.13q26.3 in a boy with syndromic neurodevelopmental disorder

高松 朋子1, 菅波 佑介1, 鈴木 慎二1, 森地 振一郎1, 石田 悠1, 呉 宗憲1, 小穴 信吾1, 柏木 保代1, 山中 岳1, 沼部 博直2 (1.東京医科大学 小児科・思春期科学分野, 2.東京都立北療育医療センター)

[P7-10]先天性肺気道奇形4型(CPAM4型)の兄弟発症を契機に生殖細胞系列DICER1病的バリアントを同定した1家系

升野 光雄1, 中原 康雄2, 永田 美保3, 石原 康貴3, 朝野 仁裕3, 山内 泰子1, 高尾 佳代1,4, 峠 和美1, 大友 孝信1,5 (1.川崎医科大学附属病院 遺伝診療部, 2.国立病院機構岡山医療センター 小児外科, 3.大阪大学大学院医学系研究科循環器内科学・IRUD解析センター, 4.川崎医科大学附属病院 看護部, 5.川崎医科大学 分子遺伝医学)

[P7-11]知的障害を認めたARPC4遺伝子新規変異の女児例

黒田 友紀子1, 齋藤 洋子1, 熊木 達郎1, 榎本 友美2, 鈴木 寿人3, 武内 俊樹4, 小崎 健次郎3, 黒澤 健司1 (1.神奈川県立こども医療センター 遺伝科, 2.神奈川県立こども医療センター 臨床研究所, 3.慶應義塾大学 医学部 臨床遺伝学センター, 4.慶應義塾大学 医学部 小児科)

[P7-12]TRIO-related intellectual disabilityの2例

西 恵理子1, 長谷川 結子1, 柳 久美子2, 要 匡2, 岡本 伸彦1 (1.大阪母子医療センター 遺伝診療科, 2.国立成育医療研究センター研究所 ゲノム医療研究部)

[P7-13]両側角膜混濁、難聴、発達遅滞をきたし8q21.1-q21.3に6.5 Mbの欠失をきたした1例

二宮 伸介1, 徳増 智子2, 鈴木 寿人3, 山田 茉未子3, 武内 俊樹3, 小崎 健次郎3 (1.倉敷中央病院 遺伝診療部, 2.倉敷中央病院 小児科, 3.慶應義塾大学 医学部 臨床遺伝学センター)

[P7-14]軽度の大動脈弁狭窄および肺動脈弁狭窄と三角頭蓋を契機にSHORT症候群と診断された一例

四本 由郁1,2, 原田 敦子1,3, 中田 有紀2, 立花 久嗣4, 村越 誉5, 稲葉 慧6, 和田 敬仁6,7, 小杉 眞司6,8, 小崎 健次郎9, 玉置 知子1 (1.愛仁会高槻病院 遺伝診療センター, 2.愛仁会高槻病院小児科, 3.愛仁会高槻病院小児脳神経外科, 4.愛仁会高槻病院脳神経内科, 5.愛仁会千船病院産婦人科, 6.京都大学病院遺伝子診療部, 7.京都大学大学院ゲノム医療学, 8.京都大学大学院医学研究科社会健康医学系専攻医療倫理学・遺伝医療学, 9.慶応義塾大学医学部臨床遺伝学センター)

[P7-15]停留睾丸と尿路奇形を合併し、マイクロアレイ染色体検査(CGH法)でMECP2重複症候群の診断に至った男児例

吉岡 耕平1, 右田 王介1,2,3, 置塩 英美4, 加久 翔太朗5, 小澤 南1,2, 久我 亜沙美1, 荻原 眞帆1, 鈴木 由妃1, 本吉 愛1, 杉下 陽堂1, 宮本 雄策2, 清水 直樹2, 津川 浩一郎1 (1.聖マリアンナ医科大学 遺伝診療部, 2.聖マリアンナ医科大学 小児科, 3.聖マリアンナ医科大学 臨床検査部, 4.帝京大学医学部 小児科, 5.川崎市立多摩病院 小児科)

[P7-16]DeSanto-Shinawi症候群の2例

高野 亨子1,2, 原田 由紀子3, 山口 智美1,2,4, 涌井 敬子1,2, 古庄 知己1,2,4 (1.信州大学 医学部附属病院 遺伝子医療研究センター, 2.信州大学 医学部 遺伝医学, 3.稲荷山医療福祉センター 小児科, 4.信州大学 医学部 クリニカル・シークエンス学講座)

[P7-17]当院における早発卵巣不全患者に対する染色体検査実施状況及びその後の治療方針についての検討

後藤 剛1, 瀧内 剛1,2, 辻 沙織1, 本多 秀峰1, 山本 幸代1, 来間 愛里1, 伊藤 風太1, 伴田 美佳1, 三宅 達也1, 橋本 香映1, 木村 正1 (1.大阪大学大学院 医学系研究科 産科学婦人科学講座, 2.大阪大学大学院 医学系研究科 先端ゲノム医療学共同研究講座)

[P7-18]3q27への転座を伴う21q11q22欠失の1例

鈴村 宏1, 小森 慈海2, 菅原 沙織1, 吉原 重美1 (1.獨協医科大学 小児科, 2.那須赤十字病院 小児科)