講演情報
[P7-13]両側角膜混濁、難聴、発達遅滞をきたし8q21.1-q21.3に6.5 Mbの欠失をきたした1例
○二宮 伸介1, 徳増 智子2, 鈴木 寿人3, 山田 茉未子3, 武内 俊樹3, 小崎 健次郎3 (1.倉敷中央病院 遺伝診療部, 2.倉敷中央病院 小児科, 3.慶應義塾大学 医学部 臨床遺伝学センター)
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