講演情報
[P7-14]軽度の大動脈弁狭窄および肺動脈弁狭窄と三角頭蓋を契機にSHORT症候群と診断された一例
○四本 由郁1,2, 原田 敦子1,3, 中田 有紀2, 立花 久嗣4, 村越 誉5, 稲葉 慧6, 和田 敬仁6,7, 小杉 眞司6,8, 小崎 健次郎9, 玉置 知子1 (1.愛仁会高槻病院 遺伝診療センター, 2.愛仁会高槻病院小児科, 3.愛仁会高槻病院小児脳神経外科, 4.愛仁会高槻病院脳神経内科, 5.愛仁会千船病院産婦人科, 6.京都大学病院遺伝子診療部, 7.京都大学大学院ゲノム医療学, 8.京都大学大学院医学研究科社会健康医学系専攻医療倫理学・遺伝医療学, 9.慶応義塾大学医学部臨床遺伝学センター)
はじめに：SHORT症候群は、低身長（S）、関節伸展性亢進（H）、眼球陥没（O）、Rieger奇形（R）、歯牙萌出遅延（T）の頭文字からGorlinにより命名されており、責任遺伝子はPIK3R1である。さらに、Alcantaraらより、PRKCE（OMIM *176975）の新規variantによるSHORT症候群と診断された一例報告がある。
症例：女児。周産期歴特記事項なし。在胎38週4日、出生体重2548g、30歳代父母の第2子として出生。出生時に心雑音を認め、心臓超音波検査にて軽度の大動脈弁狭窄および肺動脈弁狭窄あり。色白で皮膚が薄く、毛髪が細く疎で、次第に三角頭蓋および前額部の突出が顕著となった。歯牙萌出遅延あり、3歳時には著明な頭囲拡大・皮表在静脈怒張が認められた。精査の結果脳静脈の狭窄・蛇行所見を確認し血管内治療を施行。4歳時現在、頭囲+3.6SD、身長・体重は±0SD、精神運動発達は正常範囲内。
遺伝学的検査：心血管系所見から当初はWilliams症候群を疑われたが、G-band・FISH・マイクロアレイ検査にて異常所見なし。未診断疾患イニシアチブ（IRUD）研究にてPRKCE遺伝子にAlcantaraらの報告と同一のvariantがヘテロ接合（新生変異）で見いだされ、SHORT症候群と診断された。
考察：本症例は、既報告例と顔貌や皮膚所見が類似し、低身長や発達遅延を認めない点も類似していた。この既報告例には頭部・脳血管精査の記載はなかった。なおPIK3R1による本症候群の報告にも頭部・脳血管に注目した記載は少ない。今後、脳血管の所見はSHORT症候群の合併症状の1つとして積極的に精査すべきであると考えられた。
症例：女児。周産期歴特記事項なし。在胎38週4日、出生体重2548g、30歳代父母の第2子として出生。出生時に心雑音を認め、心臓超音波検査にて軽度の大動脈弁狭窄および肺動脈弁狭窄あり。色白で皮膚が薄く、毛髪が細く疎で、次第に三角頭蓋および前額部の突出が顕著となった。歯牙萌出遅延あり、3歳時には著明な頭囲拡大・皮表在静脈怒張が認められた。精査の結果脳静脈の狭窄・蛇行所見を確認し血管内治療を施行。4歳時現在、頭囲+3.6SD、身長・体重は±0SD、精神運動発達は正常範囲内。
遺伝学的検査：心血管系所見から当初はWilliams症候群を疑われたが、G-band・FISH・マイクロアレイ検査にて異常所見なし。未診断疾患イニシアチブ（IRUD）研究にてPRKCE遺伝子にAlcantaraらの報告と同一のvariantがヘテロ接合（新生変異）で見いだされ、SHORT症候群と診断された。
考察：本症例は、既報告例と顔貌や皮膚所見が類似し、低身長や発達遅延を認めない点も類似していた。この既報告例には頭部・脳血管精査の記載はなかった。なおPIK3R1による本症候群の報告にも頭部・脳血管に注目した記載は少ない。今後、脳血管の所見はSHORT症候群の合併症状の1つとして積極的に精査すべきであると考えられた。