講演情報
[P7-14]軽度の大動脈弁狭窄および肺動脈弁狭窄と三角頭蓋を契機にSHORT症候群と診断された一例
○四本 由郁1,2, 原田 敦子1,3, 中田 有紀2, 立花 久嗣4, 村越 誉5, 稲葉 慧6, 和田 敬仁6,7, 小杉 眞司6,8, 小崎 健次郎9, 玉置 知子1 (1.愛仁会高槻病院 遺伝診療センター, 2.愛仁会高槻病院小児科, 3.愛仁会高槻病院小児脳神経外科, 4.愛仁会高槻病院脳神経内科, 5.愛仁会千船病院産婦人科, 6.京都大学病院遺伝子診療部, 7.京都大学大学院ゲノム医療学, 8.京都大学大学院医学研究科社会健康医学系専攻医療倫理学・遺伝医療学, 9.慶応義塾大学医学部臨床遺伝学センター)
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