講演情報
[P7-15]停留睾丸と尿路奇形を合併し、マイクロアレイ染色体検査（ＣＧＨ法）でMECP2重複症候群の診断に至った男児例
○吉岡 耕平1, 右田 王介1,2,3, 置塩 英美4, 加久 翔太朗5, 小澤 南1,2, 久我 亜沙美1, 荻原 眞帆1, 鈴木 由妃1, 本吉 愛1, 杉下 陽堂1, 宮本 雄策2, 清水 直樹2, 津川 浩一郎1 (1.聖マリアンナ医科大学 遺伝診療部, 2.聖マリアンナ医科大学 小児科, 3.聖マリアンナ医科大学 臨床検査部, 4.帝京大学医学部 小児科, 5.川崎市立多摩病院 小児科)
【緒言】 MECP2重複症候群は乳児期早期から筋緊張低下、重度精神運動発達遅滞、進行性痙性障害、反復性感染症および難治性てんかんを特徴とする疾患である。我々は、2021年10月から保険収載されたマイクロアレイ染色体検査（CGH法）（以下アレイCGH法）によって MECP2重複症候群と診断した男児例を経験したので報告する。【症例】1歳6か月男児。妊娠30週頃から羊水過少、胎児発育不全を指摘されていた。在胎40週0日、体重2283g、胎児機能不全により緊急帝王切開、第1度新生児仮死にて出生、蘇生後も酸素化不良が継続したため当院NICUに搬送された。新生児遷延性肺高血圧症、小奇形（耳介低位、小顎、翼状頚、左停留睾丸、左肋骨欠損）があり、入院中には尿路感染症を認めた。その後日齢31で退院した。発達は追視は生後3か月まで認めず、頚定は6か月で未完了、1歳5か月時でも寝返り不完全、移動困難、座位保持困難であった。生後4か月頃から啼泣後強直し、顔色不良が出現するエピソードが増加した。肺炎で生後7か月、10か月、1歳時に入院を要した。1歳時にも尿路感染症を発症し、排尿時膀胱尿道造影検査で左膀胱尿管逆流症4度を確認した。G-band検査で異常核型46,Y,add(X)(q28)が判明しており、保険収載をまって1歳過ぎにアレイCGH法を実施し MECP2遺伝子領域を含むX染色体の重複arr[GRCh37]Xq27.3q28(144673688-1536711160×2)が判明した。【結語】詳細な診断のなかったけいれん、発達の遅れ、易感染性を示す男児をアレイCGH法により MECP2重複症候群と診断し、かつ隣接遺伝子症候群が示唆された。本例は分染法でも検出される比較的大きな領域の重複を伴い、停留睾丸、尿路奇形を合併していた。アレイCGH法のデータ蓄積により近傍の関連遺伝子や病態解明などが期待される。