セッション詳細
[BO]【J】大会賞候補セッション(口演)
2022年12月16日(金) 11:00 〜 11:50
第1会場
座長:小崎 健次郎(慶應義塾大学医学部 臨床遺伝学センター)、左合 治彦(国立成育医療研究センター 周産期・母性診療センター、遺伝診療センター)
[BO-1]Nanoporeデータを用いたターゲット局所アセンブリによって反復配列の詳細な配列解析を行う
○池本 滉, 藤本 明洋 (東京大学 医学系研究科 国際保健学専攻 人類遺伝学分野)
[BO-2]BAK1遺伝子近傍のcommon non-coding deletion多型はエンハンサー活性を減弱させ、頭蓋内胚細胞腫瘍の遺伝的リスクに寄与する
○曽根原 究人1, 木村 由依2,3, 中野 嘉子3,4, 小澤 達也3, 高橋 めい子5, 鈴木 顕1, 藤井 隆司6,7,8, 松下 裕子7,8, 富山 新太6,7,8, 岸川 敏博1,9, 山本 賢一1, 内藤 龍彦1,10, 鈴木 智成11, 山口 秀12, 三輪 点13, 佐々木 光13, 北川 雅史14, 大江 直行15, 深井 順也16, 荻原 英樹2, 河村 淳史17, 宮脇 哲18, 松田 文彦5, 清河 信敬2, 市村 幸一3,8, 西川 亮11, 岡田 随象1,10,19,20, 寺島 慶太2 (1.大阪大学大学院 医学系研究科, 2.国立成育医療研究センター, 3.国立がん研究センター, 4.東京大学医学部附属病院, 5.京都大学大学院 医学研究科, 6.防衛医科大学校, 7.順天堂大学 医学部, 8.順天堂大学大学院 医学系研究科, 9.愛知県がんセンター, 10.東京大学大学院 医学系研究科, 11.埼玉医科大学 国際医療センター, 12.北海道大学 医学部, 13.慶應義塾大学 医学部, 14.静岡県立こども病院, 15.岐阜大学大学院 医学系研究科, 16.和歌山県立医科大学 医学部, 17.兵庫県立こども病院, 18.東京大学 医学部, 19.大阪大学 免疫学フロンティア研究センター, 20.理化学研究所 生命医科学研究センター)
[BO-3]アトピー性皮膚炎の発症年齢に関する遺伝的特徴の解明
○曳野 圭子1, 田中 奈緒1,2, 小井土 大1,3, 冨塚 耕平1, 小池 良直1, 伊藤 修二1,4, 鈴木 亜香里1, 桃沢 幸秀1, 鎌谷 洋一郎1,3, バイオバンク ジャパン3, 莚田 泰誠1, 寺尾 知可史1,5,6 (1.理化学研究所生命医科学研究センターファーマコゲノミクス研究チーム, 2.東京医科歯科大学, 3.東京大学, 4.島根大学, 5.静岡県立総合病院, 6.静岡県立大学)
[BO-4]マルチオミクス解析から明らかにしたAlu配列の介在した遺伝子異常
○木下 善仁1,2,4, 新田 和広2, 八塚 由紀子2, 岡崎 敦子2, 杉浦 歩2, 伏見 拓矢3, 大道 納菜子4, 大竹 明5,6, 村山 圭3,7, 岡崎 康司2,8 (1.近畿大学 理工学部 生命科学科, 2.順天堂大学大学院 難治性疾患診断・治療学講座/難病の診断と治療研究センター, 3.千葉県こども病院 代謝科, 4.近畿大学大学院 総合理工学研究科 理学専攻 遺伝カウンセラー養成課程, 5.埼玉医科大学 小児科学・ゲノム医療学, 6.埼玉医科大学 難病センター, 7.千葉県こども病院 遺伝診療センター, 8.国立研究開発法人 理化学研究所 生命医科学研究センター 応用ゲノム解析技術研究チーム)
[BO-5]原因不明の胎児構造異常に対するエクソーム解析でのイントロンを含めた評価による診断率向上に向けた試み
○谷口 公介1, 長谷川 冬雪2, 青砥 早希3, 緒方 広子1, 小澤 克典2, 和田 誠司2, 左合 治彦2, 秦 健一郎1,4 (1.国立成育医療研究センター研究所 周産期病態研究部, 2.国立成育医療研究センター 周産期・母性診療センター, 3.国立成育医療研究センター メディカルゲノムセンター, 4.群馬大学 医学系研究科 分子細胞生物学講座)