セッション詳細
[O25]一般口演 25 次世代シークエンス(NGS)解析
2022年12月17日(土) 10:00 〜 10:50
第6会場
座長:右田 王介(聖マリアンナ医科大学 臨床検査医学)、要 匡(国立成育医療研究センター ゲノム医療研究部)
[O25-1]DBSによって運動障害の改善がみられたGNAO1のイントロンバリアントが同定された症例
○宮本 祥子1, 中島 光子1, 福村 忍2, 熊田 聡子3, 才津 浩智1 (1.浜松医科大学 医学部 医化学講座, 2.札幌医科大学 医学部 小児科, 3.東京都立神経病院 神経小児科)
[O25-2]次世代シークエンサーを用いたMonogenic diabetesのスクリーニング
○岩崎 直子1,2,3,4, 田中 慧2,3, 赤川 浩之2 (1.東京女子医科大学附属成人医学センター 糖尿病内科, 2.東京女子医科大学 総合医科学研究所, 3.東京女子医科大学 糖尿病代謝内科, 4.東京女子医科大学 ゲノム診療科)
[O25-3]ミオクローヌス-ジストニア症例群における機能欠失型変異の同定
○東 剣虹1, 堀澤 士朗2, 福田 光成3, 熊田 聡子3, 川俣 貴一2, 平 孝臣2, 赤川 浩之1 (1.東京女子医科大学 総合医科学研究所, 2.東京女子医科大学 脳神経外科, 3.東京都立神経病院 神経小児科)
[O25-4]マルチオミクス機械学習による食道癌の化学療法効果予測因子
○笹川 翔太1, 加藤 寛章3, 長岡 孝治2, Todd Johnson1, 前嶋 和紘1, 大川 裕貴1, 垣見 和宏2, 安田 卓司3, 中川 英刀1 (1.理化学研究所 生命医科学研究センター がんゲノム研究チーム, 2.東京大学 医科学研究所, 3.近畿大学 医学部 外科)
[O25-5]日本人がん患者コホートにおいて全エクソン解析結果を用いて算出されたHRDスコアと遺伝子変化の関連性について
○成岡 茜1, 芹澤 昌邦1, 堀内 泰江2, 長嶋 剛史2,3, 大浪 澄子2, 大島 啓一1,4, 畠山 敬一4, 大浪 俊平2, 浦上 研一2, 秋山 靖人5, 山口 建6 (1.静岡県立静岡がんセンター研究所 新規薬剤開発・評価研究部, 2.静岡県立静岡がんセンター研究所 診断技術開発研究部, 3.株式会社エスアールエル, 4.静岡県立静岡がんセンター研究所 遺伝子診療研究部, 5.静岡県立静岡がんセンター研究所 免疫治療研究部, 6.静岡県立静岡がんセンター)