セッション詳細

[O25]一般口演 25 次世代シークエンス(NGS)解析

2022年12月17日(土) 10:00 〜 10:50
第6会場
座長:右田 王介(聖マリアンナ医科大学 臨床検査医学)、要 匡(国立成育医療研究センター ゲノム医療研究部)

[O25-1]DBSによって運動障害の改善がみられたGNAO1のイントロンバリアントが同定された症例

宮本 祥子1, 中島 光子1, 福村 忍2, 熊田 聡子3, 才津 浩智1 (1.浜松医科大学 医学部 医化学講座, 2.札幌医科大学 医学部 小児科, 3.東京都立神経病院 神経小児科)

[O25-2]次世代シークエンサーを用いたMonogenic diabetesのスクリーニング

岩崎 直子1,2,3,4, 田中 慧2,3, 赤川 浩之2 (1.東京女子医科大学附属成人医学センター 糖尿病内科, 2.東京女子医科大学 総合医科学研究所, 3.東京女子医科大学 糖尿病代謝内科, 4.東京女子医科大学 ゲノム診療科)

[O25-3]ミオクローヌス-ジストニア症例群における機能欠失型変異の同定

東 剣虹1, 堀澤 士朗2, 福田 光成3, 熊田 聡子3, 川俣 貴一2, 平 孝臣2, 赤川 浩之1 (1.東京女子医科大学 総合医科学研究所, 2.東京女子医科大学 脳神経外科, 3.東京都立神経病院 神経小児科)

[O25-4]マルチオミクス機械学習による食道癌の化学療法効果予測因子

笹川 翔太1, 加藤 寛章3, 長岡 孝治2, Todd Johnson1, 前嶋 和紘1, 大川 裕貴1, 垣見 和宏2, 安田 卓司3, 中川 英刀1 (1.理化学研究所 生命医科学研究センター がんゲノム研究チーム, 2.東京大学 医科学研究所, 3.近畿大学 医学部 外科)

[O25-5]日本人がん患者コホートにおいて全エクソン解析結果を用いて算出されたHRDスコアと遺伝子変化の関連性について

成岡 茜1, 芹澤 昌邦1, 堀内 泰江2, 長嶋 剛史2,3, 大浪 澄子2, 大島 啓一1,4, 畠山 敬一4, 大浪 俊平2, 浦上 研一2, 秋山 靖人5, 山口 建6 (1.静岡県立静岡がんセンター研究所 新規薬剤開発・評価研究部, 2.静岡県立静岡がんセンター研究所 診断技術開発研究部, 3.株式会社エスアールエル, 4.静岡県立静岡がんセンター研究所 遺伝子診療研究部, 5.静岡県立静岡がんセンター研究所 免疫治療研究部, 6.静岡県立静岡がんセンター)