セッション詳細

[PE4]Poster English Session 4 Clinical Genetics

2022年12月16日(金) 17:30 〜 18:30
ポスター会場 2(PE4)

[PE4-1]Lynch症候群ユニバーサルスクリーニングに対する多職種チームの有用性

立田 協太1, 阪田 麻裕1, 岩泉 守哉2, 小島 梨紗3, 杉山 洸裕1, 小嶋 忠浩1, 赤井 俊也1, 鈴木 克徳1, 倉地 清隆1, 竹内 裕也1 (1.浜松医科大学外科学第二講座, 2.浜松医科大学臨床検査医学, 3.浜松医科大学遺伝子診療部)

[PE4-2]Prevalence of Huntington’s disease in South Korea changes by informatics

Kim Manho1, Lee Jeeyoung2 (1.Seoul National University Hospital, Seoul National University, College of Medicine, Seoul, South Korea, 2.Seoul National University, College of Medicine, Seoul, South Korea)

[PE4-3]弾性線維性仮性黄色腫における脳小血管病の臨床的特徴

安藤 昭一朗1, 上村 昌寛1, 北原 匠1, 本間 温2, 相澤 仁志3, 岩永 聰4, 室田 浩之4, 小野寺 理1 (1.新潟大学 脳研究所 脳神経内科, 2.公立昭和病院 脳神経内科, 3.東京医科大学 神経学分野, 4.長崎大学大学院 医歯薬学総合研究科 皮膚病態学分野)

[PE4-4]Redefine Genetic Spectrum of Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy

袁 軍輝, 樋口 雄二郎, 安藤 匡広, 松浦 英治, 吉村 明子, 中村 友紀, 崎山 佑介, 高嶋 博 (鹿児島大学大学院 医歯学総合研究科 脳神経内科・老年医学)

[PE4-5]術後抜管困難を契機に診断された筋緊強直性ジストロフィーの1例

甲斐 健太郎1, 山田 知徳1, 深野 菜摘2, 軸丸 美香3, 衛藤 聡1, 栗林 由英2, 河野 康志1 (1.大分大学 医学部 産科婦人科学講座, 2.大分大学 医学部 麻酔科学講座, 3.大分大学 医学部 神経内科学講座)

[PE4-6]Genetic and clinical landscape of childhood cerebellar hypoplasia and atrophy

坂本 正宗1, 土田 奈緒美1,2, 内山 由理1,2, 輿水 江里子1, 藤田 京志1, 濱中 耕平1, 三澤 計治1, 宮武 聡子1,3, 水口 剛1, 三宅 紀子1,4, 松本 直通1 (1.横浜市立大学 大学院医学研究科 遺伝学, 2.横浜市立大学附属病院難病ゲノム診断科, 3.横浜市立大学附属病院遺伝子診療科, 4.国立国際医療研究センター疾患ゲノム研究部)

[PE4-7]Genetic heterogeneity in hyperlipidemia

Hsu Rai-Hseng1,2, Yang Feng-Jung3,4, Chien Yin-Hsiu1,2, Lee Ni-Chung1,2, Hwu Wuh-Liang1,2 (1.Department of Medical Genetics, National Taiwan University Hospital, Taipei, Taiwan, 2.Department of Pediatrics, National Taiwan University Hospital, Taipei, Taiwan, 3.Department of Internal Medicine, National Taiwan University Hospital Yunlin Branch, Yunlin, Taiwan, 4.School of Medicine, College of Medicine, National Taiwan University, Taipei, Taiwan)

[PE4-8]Diagnostic utility of the targeted next-generation sequencing panel test for suspicious genetic glomerular diseases

Kim Ji Hye1, Kang Hee Gyung2, Lee Hajeong1 (1.Department of Internal Medicine, Seoul National University Hospital, Seoul, Republic of Korea, 2.Department of Pediatrics, Seoul National University Hospital, Seoul, Republic of Korea)

[PE4-9]症候群性または非症候群性難聴を呈したのMTTS1遺伝子バリアント7家系の報告

南 修司郎1,2, 喜田 有未来1, 井上 沙聡2,3, 奈良 清光2, 務台 英樹2, 山澤 一樹3, 松永 達雄2,3 (1.国立病院機構東京医療センター 耳鼻咽喉科, 2.国立病院機構東京医療センター 臨床研究センター 聴覚平衡覚研究部, 3.国立病院機構東京医療センター 臨床遺伝センター)

[PE4-10]無眼球症を契機にSOX2遺伝子異常症が疑われた1例

近藤 朱音, 長尾 亜紀, 立花 綾香, 森根 幹生, 檜尾 健二, 岩井 艶子, 前田 和寿 (四国こどもとおとなの医療センター 遺伝医療センター)