[P2] 遺伝・遺伝子異常

[P2-26] 言語発達の遅れを含む全般的発達遅延が主症状であったSETD1A遺伝子異常の1例

篠原 尚美^1,2, 沼澤 佑子¹, 小崎 健次郎³, 武内 俊樹^1,4 (1.慶應義塾大学医学部小児科, 2.慶應義塾大学保健管理センター, 3.慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター, 4.岡山大学学術研究院医歯薬学域小児発達病因病態学分野)

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