66th Annual Meeting of the Japanese Society of Neurology
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Hot Topics

[HT-08]Hot Topics 08　Re-evaluation of disease-susceptibility genes in sporadic neurological disorders

Fri. May 23, 2025 3:00 PM - 5:00 PM JST
Fri. May 23, 2025 6:00 AM - 8:00 AM UTC
第15会場(リーガロイヤルホテル大阪3F 光琳の間③)
Chairs: Ichiro Yabe（Department of Neurology, Hokkaido University, Japan）, Hiroyuki Ishiura（Department of Neurology, Okayama University, Japan）
脳神経内科領域における病態解明研究の発展に伴って、孤発性疾患においても複数の疾患感受性遺伝子が報告されている。しかしながら、まだそれらの遺伝子の大部分は実臨床において活用されていない現状にある。病態修飾療法の開発が進展する中で、早期治療介入や薬理遺伝学的観点から、そのようなゲノム情報をどのように臨床で活用するかについて考えておく必要がある。本シンポジウムでは、主に日本から報告された疾患感受性遺伝子について今までにわかっている事実を共有し、今後の臨床応用への展望について議論したい。

[HT-08-1]RNF213-Related Vasculopathy: The Largest Cerebral and Cardiovascular Disease Spectrum in East Asia

Hiroyuki Ishiyama, Masafumi Ihara (Department of Neurology, National Cerebral and Cardiovascular Center, Japan)
2014年3月　北海道大学医学部医学科　卒業
2014年4月　北海道医療センター　初期臨床研修医　
2016年4月　国立循環器病研究センター　脳神経内科　レジデント
2019年4月　神戸市立医療センター中央市民病院　脳神経内科　医師
2021年4月　国立循環器病研究センター　脳神経内科　医師
　　　　　　 慶應義塾大学大学院医学研究科（神経）入学
2024年9月　博士号取得

[HT-08-2]Biochemical and physical perturbations of FLNA in progressive supranuclear palsy

Koyo Tsujikawa1,2,3, Shota Ito1, Kentaro Sahashi1, Masahisa Katsuno1 (1.Department of Neurology, Nagoya University Graduate School of Medicine, Japan, 2.Department of Genetics, Research Institute of Environmental Medicine (RIeM), Nagoya University, Japan, 3.The Division of Industry-Academia Collaborative Research/Genome Maintenance, Research Institute of Environmental Medicine (RIeM), Nagoya University, Japan)
2025年 - 現在　　名古屋大学環境医学研究所発生遺伝分野／疾患ゲノム解析部門 (Genome Maintenance 産学協同講座)　特任准教授
2023年 - 2025年　名古屋大学高等研究院　特任助教
2020年 - 2023年　名古屋大学医学部附属病院　脳神経内科　医員
2019年 - 2020年　国立病院機構鈴鹿病院　脳神経内科
2015年 - 2019年　名古屋大学大学院医学系研究科　神経内科学
2012年 - 2015年　名古屋第二赤十字病院　神経内科
2010年 - 2012年　名古屋第二赤十字病院　初期研修

[HT-08-3]Relationship between Bassoon Gene Variants and Neurological Diseases

Hiroaki Yaguchi, Taichi Nomura, Ichiro Yabe (Department of Neurology, Faculty of Medicine and Graduate School of Medicine, Hokkaido University, Japan)
2002年　北海道大学　医学部卒業
2002年　北海道大学　神経内科入局
2002年~2013年　北海道大学　神経内科　関連病院勤務
2009年　北海道大学医学部　大学院　入学
2013年　同卒業
2013年~市立札幌病院勤務
2021年　北海道大学　神経内科　准教授　現在に至る

[HT-08-4]COQ2 gene and human diseases

Jun Mitsui, Japan Multiple System Atrophy Registry Consortium (Department of Precision Medicine Neurology, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Japan)
2001年　東京大学医学部医学科卒業
2001年　東京大学医学部附属病院　内科
2002年　三井記念病院　内科
2003年　東京大学医学部附属病院　神経内科
2004年　東京都健康長寿医療センター　神経内科
2004年　横浜労災病院　神経内科
2005年　東京大学医学部附属病院　神経内科
2006年　大学院でパーキンソン病の遺伝学的研究
2010年　東京大学医学部附属病院　神経内科　特任助教
2015年　健康成人男性を対象とした、MSA-01(還元型CoQ10)の高用量投与時の安全性及び薬物動態を検討する無作為化、二重盲検、プラセボ対照第I相反復投与試験（UMIN000016695）を実施
2017年　東京大学大学院医学系研究科　分子神経学講座　特任准教授
2018年　多系統萎縮症に対するMSA-01の有効性及び安全性を検討する、多施設共同プラセボ対照二重盲検比較試験（UMIN000031771）を実施
2022年～　東京大学大学院医学系研究科　プレシジョンメディシン神経学講座　特任准教授

[HT-08-5]Two aspects of APOE genetic testing -disease susceptibility testing vs pharmacogenetic testing-

Yoshiki Sekijima (Department of Medicine (Neurology & Rheumatology), Shinshu University School of Medicine, Japan)
1991年 信州大学医学部　医学科卒業
1998年 信州大学大学院　医学研究科修了
1999年 東京都精神医学総合研究所 分子生物研究部門　研究員
2001年 信州大学医学部 脳神経内科，リウマチ・膠原病内科　助手
2002年 米国スクリプス研究所　postdoctoral fellow
2005年 信州大学医学部 脳神経内科，リウマチ・膠原病内科　講師
2006年 信州大学医学部附属病院 遺伝子診療部　准教授
2013年 信州大学医学部 脳神経内科，リウマチ・膠原病内科　准教授
2018年 信州大学医学部 脳神経内科，リウマチ・膠原病内科　教授　現在に至る
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