セッション詳細
[HT-08]ホットトピックス08 孤発性疾患における疾患感受性遺伝子について再考する
2025年5月23日(金) 15:00 〜 17:00
第15会場(リーガロイヤルホテル大阪3F 光琳の間③)
座長：矢部 一郎（北海道大学大学院医学研究院 神経病態学分野神経内科学教室）, 石浦 浩之（岡山大学学術研究院医歯薬学域 脳神経内科学）
脳神経内科領域における病態解明研究の発展に伴って、孤発性疾患においても複数の疾患感受性遺伝子が報告されている。しかしながら、まだそれらの遺伝子の大部分は実臨床において活用されていない現状にある。病態修飾療法の開発が進展する中で、早期治療介入や薬理遺伝学的観点から、そのようなゲノム情報をどのように臨床で活用するかについて考えておく必要がある。本シンポジウムでは、主に日本から報告された疾患感受性遺伝子について今までにわかっている事実を共有し、今後の臨床応用への展望について議論したい。
[HT-08-1]東アジア最大の循環器病スペクトラム：RNF213関連血管症
石山 浩之, 猪原 匡史 (国立循環器病研究センター 脳神経内科)
2014年3月 北海道大学医学部医学科 卒業
2014年4月 北海道医療センター 初期臨床研修医
2016年4月 国立循環器病研究センター 脳神経内科 レジデント
2019年4月 神戸市立医療センター中央市民病院 脳神経内科 医師
2021年4月 国立循環器病研究センター 脳神経内科 医師
慶應義塾大学大学院医学研究科（神経）入学
2024年9月 博士号取得
2014年4月 北海道医療センター 初期臨床研修医
2016年4月 国立循環器病研究センター 脳神経内科 レジデント
2019年4月 神戸市立医療センター中央市民病院 脳神経内科 医師
2021年4月 国立循環器病研究センター 脳神経内科 医師
慶應義塾大学大学院医学研究科（神経）入学
2024年9月 博士号取得
[HT-08-2]進行性核上性麻痺におけるFLNAの生化学的および物理的攪乱
辻河 高陽1,2,3, 伊藤 翔太1, 佐橋 健太郎1, 勝野 雅央1 (1.名古屋大学大学院医学系研究科 神経内科学, 2.名古屋大学 環境医学研究所 発生遺伝, 3.名古屋大学 環境医学研究所 疾患ゲノム解析部門 (Genome Maintenance 産学協同講座))
2025年 - 現在 名古屋大学環境医学研究所発生遺伝分野／疾患ゲノム解析部門 (Genome Maintenance 産学協同講座) 特任准教授
2023年 - 2025年 名古屋大学高等研究院 特任助教
2020年 - 2023年 名古屋大学医学部附属病院 脳神経内科 医員
2019年 - 2020年 国立病院機構鈴鹿病院 脳神経内科
2015年 - 2019年 名古屋大学大学院医学系研究科 神経内科学
2012年 - 2015年 名古屋第二赤十字病院 神経内科
2010年 - 2012年 名古屋第二赤十字病院 初期研修
2023年 - 2025年 名古屋大学高等研究院 特任助教
2020年 - 2023年 名古屋大学医学部附属病院 脳神経内科 医員
2019年 - 2020年 国立病院機構鈴鹿病院 脳神経内科
2015年 - 2019年 名古屋大学大学院医学系研究科 神経内科学
2012年 - 2015年 名古屋第二赤十字病院 神経内科
2010年 - 2012年 名古屋第二赤十字病院 初期研修
[HT-08-3]Bassoon遺伝子バリアントと神経疾患の関係性
矢口 裕章, 野村 太一, 矢部 一郎 (北海道大学大学院医学研究院 神経病態学分野 神経内科学教室)
2002年 北海道大学 医学部卒業
2002年 北海道大学 神経内科入局
2002年~2013年 北海道大学 神経内科 関連病院勤務
2009年 北海道大学医学部 大学院 入学
2013年 同卒業
2013年~市立札幌病院勤務
2021年 北海道大学 神経内科 准教授 現在に至る
2002年 北海道大学 神経内科入局
2002年~2013年 北海道大学 神経内科 関連病院勤務
2009年 北海道大学医学部 大学院 入学
2013年 同卒業
2013年~市立札幌病院勤務
2021年 北海道大学 神経内科 准教授 現在に至る
[HT-08-4]COQ2遺伝子とヒトの疾患
三井 純, MSAレジストリーコンソーシアム (東京大学大学院医学系研究科 プレシジョンメディシン神経学講座)
2001年 東京大学医学部医学科卒業
2001年 東京大学医学部附属病院 内科
2002年 三井記念病院 内科
2003年 東京大学医学部附属病院 神経内科
2004年 東京都健康長寿医療センター 神経内科
2004年 横浜労災病院 神経内科
2005年 東京大学医学部附属病院 神経内科
2006年 大学院でパーキンソン病の遺伝学的研究
2010年 東京大学医学部附属病院 神経内科 特任助教
2015年 健康成人男性を対象とした、MSA-01(還元型CoQ10)の高用量投与時の安全性及び薬物動態を検討する無作為化、二重盲検、プラセボ対照第I相反復投与試験（UMIN000016695）を実施
2017年 東京大学大学院医学系研究科 分子神経学講座 特任准教授
2018年 多系統萎縮症に対するMSA-01の有効性及び安全性を検討する、多施設共同プラセボ対照二重盲検比較試験（UMIN000031771）を実施
2022年～ 東京大学大学院医学系研究科 プレシジョンメディシン神経学講座 特任准教授
2001年 東京大学医学部附属病院 内科
2002年 三井記念病院 内科
2003年 東京大学医学部附属病院 神経内科
2004年 東京都健康長寿医療センター 神経内科
2004年 横浜労災病院 神経内科
2005年 東京大学医学部附属病院 神経内科
2006年 大学院でパーキンソン病の遺伝学的研究
2010年 東京大学医学部附属病院 神経内科 特任助教
2015年 健康成人男性を対象とした、MSA-01(還元型CoQ10)の高用量投与時の安全性及び薬物動態を検討する無作為化、二重盲検、プラセボ対照第I相反復投与試験（UMIN000016695）を実施
2017年 東京大学大学院医学系研究科 分子神経学講座 特任准教授
2018年 多系統萎縮症に対するMSA-01の有効性及び安全性を検討する、多施設共同プラセボ対照二重盲検比較試験（UMIN000031771）を実施
2022年～ 東京大学大学院医学系研究科 プレシジョンメディシン神経学講座 特任准教授
[HT-08-5]APOE遺伝学的検査の2つの側面 －疾患感受性検査 vs 薬理遺伝学的検査－
関島 良樹 (信州大学医学部 脳神経内科，リウマチ・膠原病内科)
1991年 信州大学医学部 医学科卒業
1998年 信州大学大学院 医学研究科修了
1999年 東京都精神医学総合研究所 分子生物研究部門 研究員
2001年 信州大学医学部 脳神経内科，リウマチ・膠原病内科 助手
2002年 米国スクリプス研究所 postdoctoral fellow
2005年 信州大学医学部 脳神経内科，リウマチ・膠原病内科 講師
2006年 信州大学医学部附属病院 遺伝子診療部 准教授
2013年 信州大学医学部 脳神経内科，リウマチ・膠原病内科 准教授
2018年 信州大学医学部 脳神経内科，リウマチ・膠原病内科 教授 現在に至る
1998年 信州大学大学院 医学研究科修了
1999年 東京都精神医学総合研究所 分子生物研究部門 研究員
2001年 信州大学医学部 脳神経内科，リウマチ・膠原病内科 助手
2002年 米国スクリプス研究所 postdoctoral fellow
2005年 信州大学医学部 脳神経内科，リウマチ・膠原病内科 講師
2006年 信州大学医学部附属病院 遺伝子診療部 准教授
2013年 信州大学医学部 脳神経内科，リウマチ・膠原病内科 准教授
2018年 信州大学医学部 脳神経内科，リウマチ・膠原病内科 教授 現在に至る