講演情報

[2S11e-04]VarMeter2: タンパク質の立体構造データに基づくミスセンスバリアントの重篤度予測

山口 芳樹1, 矢吹 茜2, 大野 詩歩1, 真鍋 法義1, 古川 潤一3, 栂谷内 晶4, 木下 聖子3,4, 安形 清彦4, 井ノ口 仁一5, 要 匡6, 西原 祥子2,4 (1.東北医科薬科大学 分子生体膜研究所, 2.創価大学 理工学研究科 生命理学専攻, 3.名古屋大学 糖鎖生命コア研究所, 4.創価大学 糖鎖生命システム融合研究所, 5.大阪大学 大学院理学研究科 フォアフロント研究センター, 6.国立成育医療研究センター ゲノム医療研究部)
キーテクノロジー:VarMeter技術

キーワード:

ミスセンスバリアント、希少疾患、AlphaFold、重篤度予測、タンパク質安定性

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対象者には10月23日午前11時ごろにご案内しております。

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