ポスター講演情報

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2024年10月10日(木) 16:50 〜 17:50

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[P1-01-1]NIPT status of our hospital before and after establishment of a steering committee for prenatal testing certification

奥山 亜由美1,2, 富永 牧子1,3, 市塚 清健1,2, 櫻井 彩乃1, 和泉 美希子1,4, 坂下 曉子1,5
(1.昭和大学横浜市北部病院 臨床遺伝・ゲノム医療センター, 2.昭和大学横浜市北部病院 産婦人科, 3.昭和大学横浜市北部病院 こどもセンター, 4.昭和大学病院 臨床遺伝医療センター, 5.昭和大学横浜市北部病院 内科)

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[P1-01-2]A Case of Genetic Counseling for a potential 22q11.2 Deletion Syndrome indicated by NIPT at an unauthorized facility

馬場 遥香1, 田原 三枝2, 酒井 恵利1, 小野 智愛1, 浄弘 裕紀子1, 北田 紘平2, 冬木 真規子3, 伊藤 孝助1, 山下 朋代1,3, 堀田 純子1,3, 瀬戸 俊之1,3, 橘 大介2, 角 俊幸4
(1.大阪公立大学大学院 医学研究科 臨床遺伝学, 2.大阪公立大学大学院 医学研究科 女性生涯医学, 3.大阪公立大学大学院 医学研究科 発達小児医学, 4.大阪公立大学大学院 医学研究科 女性病態医学)

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[P1-01-3]Experience of genetic counseling for clients with consecutive pregnancies of fetus with standard trisomy 21

澤田 優貴1, 花房 宏昭1,2, 田中 敬子1, 今福 仁美3, 朝貝 芳貴1,2, 坊 亮輔1,2, 國久 智成1,4, 久保 亮治1,5, 野津 寛大1,2
(1.神戸大学医学部附属病院 臨床ゲノム診療・研究センター 遺伝子診療部, 2.神戸大学大学院 医学研究科 内科系講座 小児科学, 3.神戸大学医学部附属病院 産科婦人科, 4.神戸大学医学部附属病院 乳腺内分泌外科, 5.神戸大学大学院 医学研究科 内科系講座 皮膚科学)

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[P1-01-4]The decision making of couples which did not undergo any prenatal test after genetic counseling at our hospital

櫻井 彩乃1, 富永 牧子1,2, 奥山 亜由美1,3, 和泉 美希子1,4, 市塚 清健1,3, 坂下 暁子1,5
(1.昭和大学横浜市北部病院 臨床遺伝・ゲノム医療センター, 2.昭和大学横浜市北部病院 こどもセンター, 3.昭和大学横浜市北部病院 産婦人科, 4.昭和大学病院 臨床遺伝医療センター, 5.昭和大学横浜市北部病院 内科)

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[P1-01-5]The feelings of the family of a child diagnosed with SMA following extended NBS and the limitations of genetic analysis

荻原 眞帆1, 小野 結佳1, 小澤 南1,2, 松永 綾子1,2, 尾堀 佐知子1,3, 宮本 雄策2, 清水 直樹2, 右田 王介1,3
(1.聖マリアンナ医科大学病院 遺伝診療部, 2.聖マリアンナ医科大学 小児科学, 3.聖マリアンナ医科大学 臨床検査医学・遺伝解析学)

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[P1-01-6]Genetic counseling in a new therapeutic era for spinal muscular atrophy: a case report

向井 健人1, 花岡 有為子1,3, 天雲 千晶1,3, 田中 圭紀1, 伊藤 恵1, 小西 行彦2, 小谷野 耕佑2,3, 米原 優香4, 金西 賢治1, 隈元 謙介3, 日下 隆2
(1.香川大学 医学部 母子科学講座 周産期学婦人科学, 2.香川大学 医学部 小児科学, 3.香川大学医学部附属病院 臨床遺伝ゲノム診療科, 4.信州大学医学部附属病院 遺伝子医療研究センター)

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[P1-01-8]Genetic counseling in comprehensive genetic analysis during the neonatal period

西川 智子1, 黒田 友紀子1, 齋藤 洋子1, 永井 康貴1, 河合 泰寛1, 成戸 卓也2, 立岡 瑠璃子1, 黒澤 健司1
(1.神奈川県立こども医療センター 遺伝科, 2.神奈川県立こども医療センター 臨床研究所)

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[P1-01-9]A case in which exome analysis led to the diagnosis of Alström syndrome

栗城 紘子1, 井上 優太6, 浜之上 はるか1,2, 高塚 美衣1, 伊藤 秀一1,3, 坂口 智博1, 福田 菜月4, 宮武 聡子1,6, 土田 奈緒美5,6, 内山 由理5,6, 宮城 悦子2, 松本 直通1,5,6
(1.横浜市立大学附属病院 遺伝子診療科, 2.横浜市立大学附属病院 産婦人科, 3.横浜市立大学附属病院 小児科, 4.横浜市立大学附属病院 腎臓・高血圧内科, 5.横浜市立大学附属病院 難病ゲノム診断科, 6.横浜市立大学 遺伝学教室)

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[P1-01-14]A case of Kallmann syndrome diagnosed by a novel FGFR1 gene mutation and had a live birth after long-term management

梶村 慈1, 三浦 生子1, 川下 さやか1, 松田 理子3, 北島 百合子1, 長谷川 ゆり1, 三嶋 博之2, 木下 晃2, 吉浦 孝一郎2, 三浦 清徳1
(1.長崎大学 産婦人科, 2.長崎大学原爆後障害医療研究所 人類遺伝学研究分野, 3.長崎大学病院 ゲノム診療センター)

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[P1-01-15]Genetic counseling for a patient with mixed gonadal dysgenesis following amniotic fluid testing

佐田野 英1, 壷井 史奈1,2, 原 鐵晃1,3, 児玉 美穂4, 三春 範夫5, 伊達 健二郎4, 疋田 美那子6, 前野 誓子7, 岩見 加奈子1,8, 土井 美帆子1
(1.県立広島病院 ゲノム診療科, 2.県立広島病院 小児科, 3.県立広島病院 生殖医療科, 4.広島赤十字・原爆病院 産婦人科, 5.広島赤十字・原爆病院 遺伝診療部, 6.広島赤十字・原爆病院 看護部, 7.県立広島病院 新生児科, 8.県立広島病院 看護部)

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[P1-01-16]A case of mitochondrial disease leading to health care for three generations

高曽 裕壮1, 小田 いつき2, 池川 敦子1,2, 土山 美玲2, 中村 朱美2, 木下 善仁1,西郷 和真1,2
(1.近畿大学大学院総合理工学研究科 理学専攻 遺伝カウンセラー養成課程, 2.近畿大学病院遺伝子診療部)

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[P1-01-17]A case of genetic counseling for the parents whose daughter is an obligate carrier of hemophilia A

中田 有紀1, 花房 宏昭1,2, 田中 敬子2, 澤田 優貴2, 坊 亮輔1,2, 野津 寛大1,2
(1.神戸大学大学院医学系研究科 小児科学分野, 2.神戸大学医学部附属病院 臨床ゲノム診療・研究センター 遺伝子診療部)

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[P1-01-19]Genetic analysis of family members to evaluate VUS in FLCN detected in a proband diagnosed with Birt-Hogg-Dube syndrome

岡 知美1, 中島 健1,2, 本田 明夏1, 谷澤 公伸3,4, 後藤 政広5, 平田 真6, 吉田 晶子1,7, 鳥嶋 雅子1,7, 村上 裕美1,2, 稲葉 慧1, 源 明理1, 春山 瑳依子1, 川崎 秀徳1,7, 小川 昌宣1,8, 和田 敬仁1,7, 小杉 眞司1,2,7
(1.京都大学医学部附属病院 遺伝子診療部, 2.京都大学大学院医学研究科 社会健康医学系専攻 医療倫理学・遺伝医療学, 3.国立病院機構京都医療センター 呼吸器センター・呼吸器内科, 4.京都大学大学院医学研究科 呼吸器内科, 5.国立がん研究センター研究所 臨床ゲノム解析部門, 6.国立がんセンター中央病院 遺伝子診療部門, 7.京都大学医学研究科 ゲノム医療学, 8.京都大学医学部附属病院 倫理支援部)

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[P1-01-20]Genetic counseling for brothers and the family diagnosed with X-linked lymphoproliferative syndrome

谷口 真紀1, 洪本 加奈1, 西尾 周郎2, 石田 敏章2, 長谷川 大一郎1,2, 野津 寛大3, 森貞 直哉1,3,4
(1.兵庫県立こども病院 ゲノム医療センター, 2.兵庫県立こども病院 血液・腫瘍内科, 3.神戸大学大学院医学研究科 内科系講座 小児科学分野, 4.兵庫県立こども病院 臨床遺伝科)

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[P1-01-22]Genetic counseling for two cases with HBOC who underwent risk-reducing salpingo-oophorectomy in their 30s

黄瀬 恵美子1,2, 小島 朋美1, 佐久 彰子1, 米原 優香1, 宮本 強3, 小原 久典3, 古庄 知己1,4,5,6,7
(1.信州大学医学部附属病院 遺伝子医療研究センター, 2.信州大学医学部附属病院 看護部, 3.信州大学医学部附属病院 産科婦人科, 4.信州大学医学部 遺伝医学教室, 5.信州大学医学部 クリニカル・シークエンス学講座, 6.信州大学医学部附属病院 バイオバンク信州, 7.信州大学基盤研究支援センター)

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[P1-01-24]The indications and implementation of BRCA testing in consecutive patients who underwent breast cancer surgery

佐藤 智佳1,2, 杉江 知治3, 矢内 洋次1,4, 松井 千亜希4, 多田 真奈美4, 平井 千惠4, 木川 雄一郎4, 島田 咲1,2, 塚口 裕康1, 岡田 英孝2, 高田 正泰4
(1.関西医科大学附属病院 臨床遺伝センター, 2.関西医科大学 産科婦人科学講座, 3.関西医科大学香里病院 乳腺外科, 4.関西医科大学 乳腺外科学講座)

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[P1-01-26]Genetic Counseling for Hereditary Hearing Loss - Report of the 21st Annual Meeting of the NLCCSMG, Workshop 6-

片岡 祐子1, 荒井 康裕2, 加藤 芙美乃3, 藤田 裕子3,4, 高塚 美衣5, 平沢 晃3
(1.岡山大学病院 聴覚支援センター, 2.横浜市立大学 耳鼻咽喉科, 3.岡山大学病院 臨床遺伝診療科, 4.姫路赤十字病院 遺伝診療部, 5.横浜市立大学 遺伝子診療科)

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[P1-01-28]The process of preclinical diagnosis and genetic counseling for relatives of patientswith COL3A1-related arteriopathy

秋山 奈々1,4, 八木 宏樹2,4, 張 香理1,4, 犬塚 亮1,3, 武田 憲文2,4
(1.東京大学医学部附属病院 ゲノム診療部, 2.東京大学医学部附属病院 循環器内科, 3.東京大学医学部附属病院 小児科, 4.東京大学医学部附属病院 マルファン症候群センター)

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[P1-01-29]Review of cases disclosing secondary findings in comprehensive genomic profiling tests

三浦 生子1, 松本 恵2,3, 松田 理子2, 高橋 友美2, 長谷川 ゆり1, 北島 百合子1, 永田 愛1,梶村 慈1, 川下 さやか1, 小松 菜穂子1, 芦澤 和人4, 古里 文吾4, 早田 正和4, 有働 恵美子4,吉浦 孝一郎5, 三浦 清徳1,2
(1.長崎大学大学院医歯薬学総合研究科産科婦人科学分野, 2.長崎大学病院 ゲノム診療センター 遺伝カウンセリング部門, 3.日本赤十字社 長崎原爆病院 乳腺・内分泌外科, 4.長崎大学病院 ゲノム診療センター がんゲノム診療部門, 5.長崎大学原爆後障害医療研究所 人類遺伝学研究分野)

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[P1-01-30]Significance of Proposing Multigene Panel Testing for Patients with Suspected Lynch Syndrome

松谷 サディア1, 菅原 宏美1, 向井 めぐみ1, 後藤 里沙1, 日下 咲1,2, 河村 美由紀1,3, 境 秀樹1,3, 森田 充紀1,3, 尾上 琢磨1,3, 澁谷 剛志1,4, 濱崎 京子1,4, 廣利 浩一1,5, 田村 和朗1, 松本 光史1,3
(1.兵庫県立がんセンター 遺伝診療科, 2.兵庫県立がんセンター 看護部, 3.兵庫県立がんセンター 腫瘍内科, 4.兵庫県立がんセンター 婦人科, 5.兵庫県立がんセンター 乳腺外科)

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[P1-02-1]IRUD provided accurate diagnosis and optimal treatment for patients with undiagnosed genetic diseases

森谷 京子1, 大木 弓月1, 元木 崇裕1, 尾崎 依里奈2, 永田 美保3, 石原 康貴3,5, 宮下 洋平3,4,5, 朝野 仁裕3,4,5, 石前 峰斉1, 江口 真理子1,2
(1.愛媛大学医学部附属病院 小児科, 2.愛媛大学医学部附属病院 臨床遺伝医療部, 3.大阪大学大学院医学系研究科 循環器内科学(IRUD解析センター), 4.国立循環器病研究センター 病院 ゲノム医療部門, 5.国立循環器病研究センター オープンイノベーションセンター バイオバンク)

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[P1-02-3]Predictive genetic testing for late-onset, inherited neurological diseases in Japan: a case series of 40 clients

江川 真希子1,2, 石川 欽也3, 高嶺 恵理子1,4, 高橋 沙矢子1, 小峯 真理子1, 甲畑 宏子1, 我有 茉希1, 石黒 太郎3, 江花 有亮1, 吉田 雅幸1
(1.東京医科歯科大学 遺伝子診療科, 2.東京医科歯科大学 血管代謝探索講座, 3.東京医科歯科大学 脳神経内科, 4.東京医科歯科大学 がんゲノム診療科)

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[P1-02-4]Reanalysis of cases previously analyzed by chromosomal microarray is useful

涌井 敬子1,2, 神谷 素子2,3, 古庄 知己1,2,4, 高野 亨子1,2
(1.信州大学医学部遺伝医学教室, 2.信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター, 3.信州大学医学部小児医学教室, 4.信州大学医学部クリニカル・シークエンス学講座)

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[P1-02-5]Role of genetic specialists in adult transition support for patients with childhood-onset genetic conditions

大迫 美穂1,2, 小峯 真理子1,3, 沼部 博直1, 望月 葉子2
(1.東京都立北療育医療センター 遺伝科, 2.東京都立北療育医療センター 脳神経内科, 3.東京医科歯科大学病院 遺伝子診療科)

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[P1-02-8]" Reverse cascade genetic testing" of Fabry disease through expanded newborn screening

小杉 理英子1,2, 高林 直輝1, 原崎 正士1,3, 榑林 歩美1, 堀内 泰江1,4, 臼井 健1,4
(1.静岡県立総合病院 遺伝診療科, 2.静岡県立総合病院 糖尿病・内分泌代謝センター, 3.静岡県立総合病院 小児科, 4.静岡社会健康医学大学院大学)

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[P1-02-9]Glass syndrome derived from chromosomal breakage downstream region of SATB2

山本 圭子1,2, 下村 里奈2,3, 東海林 宏道4, 山本 俊至2,5
(1.東京女子医科大学医学部 輸血・細胞プロセシング科, 2.東京女子医科大学大学院医学研究科先端生命医科学系専攻遺伝子医学分野, 3.東京女子医科大学医学部小児科, 4.順天堂大学医学部小児科, 5.東京女子医科大学病院ゲノム診療科)

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[P1-02-11]Chyluria in a patient with RIT1 associated Noonan syndrome

村上 博昭1,2,3, 阪下 達哉2,3, 小林 瑛美子1,2, 松波 邦洋2, 所 訓子1,2, 松隈 英治2, 今村 淳2, 金子 英雄1,2,3
(1.岐阜県総合医療センター 小児療育内科, 2.岐阜県総合医療センター 小児科, 3.岐阜県総合医療センター 遺伝子診療科)

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[P1-02-12]Congenital protein S deficiency families with the proband diagnosis leading to appropriate prevention in blood relatives

高野 梢1,2, 荒川 玲子1,2, 竹茂 彰子3, 稲垣 剛志3, 加藤 規弘1,2
(1.国立国際医療研究センター病院 臨床ゲノム科, 2.国立国際医療研究センター研究所 メディカルゲノムセンター, 3.国立国際医療研究センター病院 総合診療科)

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[P1-02-15]Accessory nerve impairment is a characteristic phenotype of CHARGE syndrome

上原 朋子1, 中村 奈都紀1, 大辻 塩見1, 水野 誠司1, 林 深2, 稲葉 美枝1
(1.愛知県医療療育総合センター 中央病院 小児内科・遺伝診療科, 2.愛知県医療療育総合センター 発達障害研究所 遺伝子医療研究部門)

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[P1-03-2]Three patients with BRCA2 pathogenic variants requiring special interpret

野間 翠1,2, 土井 美帆子1, 白山 裕子1,3, 岩見 加奈子1, 佐田野 英1, 梶原 友紀子4, 浦川 優作5, 山本 英喜5, 平沢 晃5, 山本 弥寿子6
(1.県立広島病院 ゲノム診療科, 2.県立広島病院 乳腺外科, 3.県立広島病院 産婦人科, 4.広島市立広島市民病院 乳腺外科, 5.岡山大学 学術研究院医歯薬学域 臨床遺伝子医療学分野, 6.四国がんセンター 遺伝性がん診療科)

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[P1-03-3]Three cases of HBOC syndrome with breast cancer detected during breast surveillance

高橋 瑞穂1, 前田 浩幸1, 河野 紘子1, 池田 和美2, 今村 好章3, 津吉 秀昭4, 井川 正道2, 五井 孝憲1
(1.福井大学 医学部 第一外科, 2.福井大学医学部附属病院 遺伝診療部, 3.福井大学医学部附属病院 病理部, 4.福井大学医学部 産科婦人科)

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