[P23] 23. ゲノム医療

国立成育医療研究センター（NCCHD）

[P23-01] CREBBP遺伝子の新規スプライシングまたはID4ドメインの病的バリアントを持つメンケ・ヘネカム症候群の分子病態解析

*青木 大芽¹、五十嵐 ありさ¹、福原 康之²、蘇 哲民²、小﨑 里華²、山毛利 雅彦¹、榎本 友美¹、河合 智子³、柳 久美子¹、黒澤 健司²、松原 洋一^1,4、要 匡^1,2 (1. 国立成育医療研究センター（NCCHD）ゲノム医療研究部、2. 国立成育医療研究センター（NCCHD）遺伝診療センター、3. 国立成育医療研究センター（NCCHD）周産期病態研究部、4. クリフム出生前診断クリニック)

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