セッション詳細
[P23]23. ゲノム医療
2026年5月30日(土) 16:00 〜 17:30
23. ゲノム医療(教育研修棟)
[P23-01]CREBBP遺伝子の新規スプライシングまたはID4ドメインの病的バリアントを持つメンケ・ヘネカム症候群の分子病態解析
*青木 大芽1、五十嵐 ありさ1、福原 康之2、蘇 哲民2、小﨑 里華2、山毛利 雅彦1、榎本 友美1、河合 智子3、柳 久美子1、黒澤 健司2、松原 洋一1,4、要 匡1,2 (1. 国立成育医療研究センター（NCCHD）ゲノム医療研究部、2. 国立成育医療研究センター（NCCHD）遺伝診療センター、3. 国立成育医療研究センター（NCCHD）周産期病態研究部、4. クリフム出生前診断クリニック)
[P23-02]Oxford Nanoporeシーケンスによる超低頻度モザイク検出：プログラム開発と評価
*大野 紗矢香1、伊藤 優和1、Sultana Sala1、山毛利 雅彦1、柳 久美子1、要 匡1 (1. 国立成育医療研究センター（NCCHD）)
[P23-03]遺伝性疾患における次回妊娠に関する遺伝カウンセリング後の意思決定
*嘉和知 成美1、糸井 しおり1、大岩 加穂子1、辰巳 嵩征1、津島 智子1、福原 康之1、小須賀 基通1、小崎 里華1、黒澤 健司1、浦田 陽子1 (1. 国立成育医療研究センター（NCCHD）)
[P23-04]Ex vivo gene repair using Adenine Base Editor for STAT3-Hyper IgE syndrome
*立石 昇一朗1,2、石川 百合子1、三浦 茜1、中林 一彦3、中田 慎一郎4、森田 麻莉1、藤森 健太郎1、安田 徹1、今井 耕輔2、小野寺 雅史1、内山 徹1 (1. 国立成育医療研究センター（NCCHD）成育遺伝研究部、2. 防衛医科大学校 小児科学講座、3. 国立成育医療研究センター（NCCHD）周産期病態研究部、4. 京都府立医科大学 分子生化学)
[P23-05]Characterization of genome structural variation across 9,850 Japanese samples
*ASHOURI SAEIDEH1、Kawai Yosuke1、Omae Yosuke1,2、Miyahara Reiko2,3、Seik-soon Khor1,4、Nishida Nao5、Sugiyama Masaya6、Ueno Kazuko1、Horinouchi Tomoko7、Nagano China7、Yamamura Tomohiko7、Kandai Nozu7、Nakamura Minoru8,9、Eisei Noiri2、Mizokami Masashi10、Tokunaga Katsushi1、WGS Consortium NCBN Controls (1. 国立健康危機管理研究機構（JIHS）、2. Central Biobank, National Center Biobank Network, Shinjuku-ku, Tokyo 162-8655, Japan、3. Department of Epidemiology, National Institute of Infectious Diseases, Japan Institute for Health Security, Tokyo 162-8655, Japan、4. Singapore Centre for Environmental Life Sciences Engineering, Nanyang Technological University, 639798, Singapore、5. Department of Genomic Function and Diversity, Institute of Integrated Research, Institute of Science Tokyo, Bunkyo-ku, Tokyoo 113-8510, Japan、6. Department of Viral Pathogenesis and Controls, National Institute of Global Health and Medicine, Japan Institute for Health Security, Ichikawa 272-8516, Japan、7. Department of Pediatrics, Kobe University Graduate School of Medicine, Hyogo 650-0017, Japan、8. Clinical Research Center, NHO Nagasaki Medical Center, Omura, Japan、9. Department of Hepatology, Nagasaki University Graduate School of Biomedical Sciences, Omura, Japan、10. Genome Medical Science Project, National Kohnodai Medical Center, Japan Institute for Health Security, Ichikawa 272-8516, Japan)
[P23-06]高深度ターゲットシークエンスにより親の低頻度モザイクを検出した重症骨系統疾患の2例
*長谷川 冬雪1、堀 あすか1,2、小澤 克典1、谷口 公介3、蘇 哲民1、梶原 一紘1、室本 仁1、杉林 里佳1、津島 智子1、福原 康之1、小須賀 基通1、小﨑 里華1、和田 誠司1、秦 健一郎3、黒澤 健司1 (1. 国立成育医療研究センター（NCCHD）、2. 日本医科大学武蔵小杉病院、3. 群馬大学大学院医学系研究科)
[P23-07]日本人ゲノム医療における最適な参照配列の検討―5種の参照配列を用いた全ゲノムシーケンス品質比較―
*蘇 哲民1、長谷川 冬雪2、津島 智子3、福原 康之1、小須賀 基通1、小﨑 里華1、黒澤 健司1 (1. 国立成育医療研究センター（NCCHD）遺伝診療センター 遺伝診療科、2. 国立成育医療研究センター（NCCHD）遺伝診療センター 遺伝カウンセラー、3. 国立成育医療研究センター（NCCHD）遺伝診療センター/看護部 遺伝コーディネーター)
[P23-08]A Haplotype-Resolved Diploid Genome Assembly from a Patient with Autism Spectrum Disorder Using Parental Short-Read Phasing
*魏 冉1、夏刈 郁子7、長崎 正朗2,3,4、鈴木 穣5、久島 周6、河合 洋介1、徳永 勝士1 (1. 国立健康危機管理研究機構（JIHS）、2. 九州大学 生体防御医学研究所 高深度オミクスサイエンスセンター バイオメディカ、3. 京都大学大学院医学研究科 附属ゲノム医学センター、4. 国立循環器病研究センター 臨床研究開発部、5. 東京大学 先端科学技術研究センター、6. 名古屋大学医学部附属病院 ゲノム医療センター・精神科、7. やきつべの径診療所)