講演情報
[P23-06]高深度ターゲットシークエンスにより親の低頻度モザイクを検出した重症骨系統疾患の2例
*長谷川 冬雪1、堀 あすか1,2、小澤 克典1、谷口 公介3、蘇 哲民1、梶原 一紘1、室本 仁1、杉林 里佳1、津島 智子1、福原 康之1、小須賀 基通1、小﨑 里華1、和田 誠司1、秦 健一郎3、黒澤 健司1 (1. 国立成育医療研究センター(NCCHD)、2. 日本医科大学武蔵小杉病院、3. 群馬大学大学院医学系研究科)
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