セッション詳細

[O19]一般口演 19 循環器遺伝学

2022年12月16日(金) 13:10 〜 14:00
第6会場
座長:森崎 隆幸(東京大学医科学研究所 人癌病因遺伝子分野(バイオバンク・ジャパン)/腫瘍・総合内科)、田中 敏博(東京医科歯科大学 疾患バイオリソースセンター)

[O19-1]心室中部閉塞型肥大型心筋症を呈したファブリー病患者の臨床的特徴

稲垣 夏子1, 林 丈晴2, 武井 康悦1, 鈴木 慎二3 (1.東京医科大学 循環器内科学分野, 2.東海大学 医学部 医学科 基礎医学系 生体構造機能学, 3.東京医科大学 小児科・思春期科学分野)

[O19-2]ZC4H2の機能喪失はEMD発現調節を介して徐脈性不整脈を呈する

山本 英範1, 宮井 俊輔2, 郷 清貴1, 森本 美仁1, 深澤 佳絵1, 倉橋 浩樹2, 加藤 太一1 (1.名古屋大学大学院 医学系研究科 小児科学, 2.藤田医科大学 医科学研究センター 分子遺伝学研究部門)

[O19-3]先天性QT延長症候群における遺伝学的診療(患者および未発症血縁者の遺伝学的検査を含めた遺伝カウンセリング)に関する実態調査

石川 亜貴1,2,3, 水上 都2,4, 春日 亜衣3, 櫻井 晃洋1,2 (1.札幌医科大学医学部 遺伝医学, 2.札幌医科大学附属病院 遺伝子診療科, 3.札幌医科大学医学部 小児科学講座, 4.札幌マタニティ・ウイメンズホスピタル 小児科)

[O19-4]右室心筋緻密化障害の臨床遺伝学的特徴の探索

廣野 恵一, 寶田 真也, 岡部 真子, 仲岡 英幸, 伊吹 圭二郎, 小澤 綾佳 (富山大学 医学部 小児科)

[O19-5]国立成育医療研究センター衛生検査センターにおける先天性疾患を対象とした遺伝学的検査の推進に向けた取り組み

黒木 陽子1,2, 松原 圭子1,3, 植田 亜季1,3, 清河 信敬1,4, 深見 真紀3 (1.国立成育医療研究センター 衛生検査センター, 2.国立成育医療研究センター ゲノム医療研究部, 3.国立成育医療研究センター 分子内分泌研究部, 4.国立成育医療研究センター 小児血液・腫瘍研究部)