第48回日本分子生物学会年会

座長：吉田 直樹(ニュー・イングランド・バイオラボ・ジャパン株式会社)

次世代シーケンサーを用いた疾患遺伝子の探索法について

次世代シーケンス（NGS）は、従来のサンガー法と比較して高スループットかつ高速で、低コスト化が進んだ革新的な解析技術です。全ゲノム解析、エクソーム解析、RNA-seq、ChIP-seq、ATAC-seq、Bisulfite-seq、メタゲノム解析、特定遺伝子パネルのターゲットシーケンスなど、多様な応用範囲を持ちます。一方で、NGSはいくつかの問題もあります。1回のランで膨大なデータが発生し、高額な計算コストが必要になります。データ品質と精度（GCバイアスやインデル率など）やサンプル汚染、PCRバイアスでの偽陽性・偽陰性の発生、リファレンスやデータベースの不完全性さや構造変異・CNV・エピジェネティック修飾などの解析の難しさが残されています。

このセミナーでは、全ゲノム解析やRNA-seq解析を中心にデータの精度を改善するためのサンプルの前処理や解析の選択方法をご説明します。また、様々な疾患の事例を用いて空間トランスクリプトーム解析やゲノム編集技術と組み合わせたNGS解析データの検証結果をご紹介します。