講演情報

[1P-265]偏ったモザイク染色体型を持つRett症候群男女症例の細胞遺伝学的解析

*織本 健司1、松石 豊次郎2、弓削 康太郎3、堀家 慎⼀4、⽬⿊ 牧⼦4 (1. ふれあい東戸塚ホスピタル、2. 久留米大学高次脳疾患研究所、3. 久留米大学病院・小児科、4. ⾦沢⼤学学際科学実験センター・ゲノム機能解析分野)

キーワード:

Rett syndrome、MECP2、X-chromosome mosaicism、CRISPR/Cas9

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