講演情報
[28-63-pm2-26S]筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群を発症する新規変異型デルマタン硫酸エピメラーゼの酵素活性と細胞内局在の解析
○野原 若菜1、水本 秀二1、山口 智美2,3,4、岡村 優佳1、古圧 知己2,3,4、Alison Eaton5、山田 修平1 (1. 名城大院薬、2. 信州大医、3. 信州大病院遺伝子医療研セ、4. 信州大医クリニカルシークエンス、5. アルバータ大(カナダ))
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