セッション詳細
[P13]一般ポスター 13 呼吸器・循環器遺伝学
2022年12月15日(木) 17:30 〜 18:30
ポスター会場 1(P13)
[P13-1]術前検査を契機に発見されたロイス・ディーツ症候群3型の新規バリアント
○竹下 美保1, 岡田 清治2, 太田 哲郎1,2, 内田 尚孝1,3 (1.松江市立病院 ゲノム診療部, 2.松江市立病院 循環器内科, 3.松江市立病院 乳腺・内分泌外科)
[P13-2]母由来のKCNQ1微小欠失によりBeckwith-Wiedemann症候群を合併したQT延長症候群の男児例
○小澤 淳一1, 長崎 啓祐1, 原 香織2, 浦川 立貴2, 田中 雅人1, 楡井 淳1, 鏡 雅代2, 大野 聖子3, 齋藤 昭彦1 (1.新潟大学 小児科, 2.国立成育医療研究センター研究所 分子内分泌研究部, 3.国立循環器病研究センター 分子生物学部)
[P13-3]先天性心疾患とRNF213バリアントの両方を有する、重症肺動脈性肺高血圧症の一例
○永井 礼子1, 辻野 一三2, 八鍬 聡3, 赤川 浩之4, 辻岡 孝郎1, 谷口 宏太1, 佐々木 理1, 泉 岳1, 山澤 弘州1, 武田 充人1 (1.北海道大学病院 小児科, 2.北海道大学病院 呼吸器内科, 3.帯広厚生病院 小児科, 4.東京女子医科大学 統合医科学研究所)
[P13-4]左冠尖瘤、大動脈弁逆流、脊柱側弯を認め、遺伝学的検査でFLNAの新規VUS変異を検出した18歳男性例
○齋藤 和由1, 鈴木 大次郎1, 鈴木 孝典1, 小島 有紗1, 内田 英利1, 畑 忠善1, 吉川 哲史1, 森崎 裕子2 (1.藤田医科大学 医学部 小児科, 2.榊原記念病院 臨床遺伝科)