⭐️オンラインプログラム管理者の方へ⭐️

★優秀発表賞・若手優秀発表賞 受賞者

開催情報

お知らせ(2)

プログラム

セッション一覧

講演検索

予稿集ダウンロード

フロアマップ

タイムテーブル

2025年11月13日 (木)

2025年11月14日 (金)

2025年11月15日 (土)

web_header.png

お知らせ

プロフィール設定

ブックマーク

プログラム区分

カテゴリ

メールアドレスやパスワードなどのアカウント情報はConfit共通のアカウント設定画面から変更してください。

閲覧にはログインが必要です

閲覧にはパスワードが必要です

講演情報

セッション詳細

コメントの閲覧・投稿にはログインが必要です。

コメント投稿期間外のため投稿できません。

このコメントは削除されました。このコメントに返信はできません。

自閉スペクトラム症と関連する<em>POGZ</em>遺伝子座のリスクバリアントに関する病態解析

精神疾患メカニズムに基づいた創薬や治療法確立（precision medicine）は未だ実現していない。遺伝子変異の精神疾患要因としての位置は議論の余地がないが、ヒトにおける特定遺伝子の同定には問題点がある。精神疾患における高浸透率の遺伝子変異はケース数が少ないため、統計的にリスク因子として確立することが困難である。しかしながら、これらの希少変異遺伝子はその高浸透率ゆえに、精神疾患の生物学的メカニズム解明への信頼性のある起点となりえる。このシンポジウムは浸透率の高い単一遺伝子の希少変異(AUTS2, MECP2, POGZ, SCN2A, TBX1)に基づいたマウスモデルあるいは細胞モデルにおける最先端データを議論する。これらの遺伝子の変異によって惹起される脳内変異はprecision medicineのターゲットになるだけでなく、他の遺伝子変異に因る精神疾患あるいは特発性精神疾患治療への応用も期待される。

希少変異遺伝子から見える精神疾患の脳内メカニズム

BPCNPNP2025 合同年会

講演情報

[S11-2]自閉スペクトラム症と関連するPOGZ遺伝子座のリスクバリアントに関する病態解析

閲覧にはパスワードが必要です