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Deficiency of<em> Tbx1, </em>a gene encoded in 22q11.2 Copy Number Variation, impairs social and cognitive behaviors by<em> </em>altering brain shape and neonatal stem cells

精神疾患メカニズムに基づいた創薬や治療法確立（precision medicine）は未だ実現していない。遺伝子変異の精神疾患要因としての位置は議論の余地がないが、ヒトにおける特定遺伝子の同定には問題点がある。精神疾患における高浸透率の遺伝子変異はケース数が少ないため、統計的にリスク因子として確立することが困難である。しかしながら、これらの希少変異遺伝子はその高浸透率ゆえに、精神疾患の生物学的メカニズム解明への信頼性のある起点となりえる。このシンポジウムは浸透率の高い単一遺伝子の希少変異(AUTS2, MECP2, POGZ, SCN2A, TBX1)に基づいたマウスモデルあるいは細胞モデルにおける最先端データを議論する。これらの遺伝子の変異によって惹起される脳内変異はprecision medicineのターゲットになるだけでなく、他の遺伝子変異に因る精神疾患あるいは特発性精神疾患治療への応用も期待される。

希少変異遺伝子から見える精神疾患の脳内メカニズム

BPCNPNP2025(第47回日本生物学的精神医学会/第35回日本臨床精神神経薬理学会/第55回日本神経精神薬理学会合同年会)

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[S11-5]Deficiency of Tbx1, a gene encoded in 22q11.2 Copy Number Variation, impairs social and cognitive behaviors by altering brain shape and neonatal stem cells

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