[P18-01]クロモスリプシスにより2q12.3-q13領域の欠失を認めた大頭症の一例
○藤本 真徳, 真野 尚道, 室伏 佑香, 岩城 利彦, 佐藤 恵美, 家田 大輔, 根岸 豊, 服部 文子, 齋藤 伸治
(名古屋市立大学大学院医学研究科小児科)
ポスター講演情報
ポスター
2025年6月6日(金) 16:40 〜 17:30
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[P18-02]無認可NIPT実施施設で見落された15番過剰マーカー染色体症例
○柳下 友映1, 木原 祐希1, 橋詰 拓摩1, 岸 崇之1, 永田 智1, 山本 俊至2
(1.東京女子医科大学小児科, 2.東京女子医科大学ゲノム科)
[P18-03]全般性発達遅滞 または神経発達症を有する症例におけるアレイCGH法染色体検査の検討
○漆畑 伶1, 織田 海秀1, 林 泰壽1, 平出 拓也1, 石垣 英俊1, 福田 冬季子1,2
(1.浜松医科大学小児科, 2.浜松医科大学医学部医学科浜松成育医療学)
[P19-01]運動障害と予期せぬ突然死を示したGNAO1遺伝子変異患者の1剖検例
○池田 美希1, 宇根岡 紗希1, 川嶋 有朋1, 堅田 有宇1, 遠藤 若葉1, 乾 健彦1, 冨樫 紀子1, 菊池 敦生2, 伊東 恭子3, 萩野谷 和裕1
(1.宮城県立こども病院神経科, 2.東北大学病院小児科, 3.京都府立医科大学大学院医学研究科分子病態病理学)
[P19-02]発熱時に失調と歩行困難を繰り返し、自律神経症状を合併したADPRHL2遺伝子変異の一例
○佐藤 恵美1, 真野 尚道1, 藤本 真徳1, 室伏 佑香1, 岩城 利彦1, 家田 大輔1, 根岸 豊1, 服部 文子1,2, 齋藤 伸治1
(1.名古屋市立大学大学院医学研究科小児科, 2.名古屋市立大学医学部附属東部医療センター小児科)
[P19-03]WDR45は発達遅滞を呈する女児において主要な原因遺伝子である
○阿部（羽田野） ちひろ1, 井上 健1, 竹下 絵里2, 河合 洋介3, 徳永 勝士3, 後藤 雄一1
(1.国立精神・神経医療研究センターメディカル・ゲノムセンター, 2.国立精神・神経医療研究センター病院脳神経小児科, 3.国立国際医療研究センターゲノム医科学プロジェクト)
[P19-04]CTNNB1遺伝子異常を認めた神経発達症の2症例
○前田 謙一1, 児嶋 耕太郎1, 森 こずえ1, 日高 倫子1, 木許 恭宏1, 吉浦 孝一郎2, 盛武 浩1
(1.宮崎大学医学部小児科, 2.長崎大学原爆後障害医療研究所人類遺伝学研究分野)
[P19-05]異常眼球運動を呈したPACS1遺伝子異常症の1例
○林 泰壽1, 織田 海秀1, 漆畑 伶1, 石垣 英俊1, 平出 拓也1, 才津 浩智2, 福田 冬季子3
(1.浜松医科大学小児科, 2.浜松医科大学医化学, 3.浜松医科大学浜松成育医療学)
[P19-06]バルプロ酸でてんかん発作コントロール良好なXia-Gibbs症候群の2例
○一ノ瀬 文男1,2, 樋口 直弥1, 中村 拓自1, 實藤 雅文1, 松田 理子3, 高尾 真未3, 吉浦 孝一郎4, 柳 久美子5, 要 匡5, 松尾 宗明1
(1.佐賀大学医学部小児科, 2.国立病院機構嬉野医療センター小児科, 3.長崎大学病院ゲノム診療センター, 4.長崎大学大学院医歯薬学総合研究科人類遺伝学 先導医療研究コアユニット, 5.国立成育医療研究センター研究所ゲノム医療研究部)
[P19-07]CD16ｂを用いた先天性ＧＰＩ欠損症に対するスクリーニングの有用性
○谷河 純平1, 青天目 信1, 梅下 沙織2, 今西 香絵2, 長谷川 智則3, 木下 タロウ2, 井上 徳光4, 北畠 康司1, 村上 良子2
(1.大阪大学大学院医学系研究科小児科, 2.大阪大学微生物病研究所糖鎖免疫グループ, 3.H.U.フロンティア株式会社臨床試験統括部, 4.和歌山県立医科大学分子遺伝学講座)
[P19-08]神経発達障害に痙性四肢麻痺を合併したTCF20遺伝子異常の1例
○菅野 直記1, 雨皿 千鶴1, 谷河 純平1, 平田 郁子2, 岩谷 祥子2, 下野 九理子2, 橘 雅弥2, 青天目 信1, 北畠 康司1
(1.大阪大学大学院医学系研究科小児科, 2.大阪大学大学院連合小児発達学研究科)
[P19-09]先天性内反足を契機に遠位性筋萎縮を認めTRPV4遺伝子に病的バリアントを認めた3歳男児例
○細田 龍生1, 前垣 義弘1, 粟野 宏之2, 岡田 健太朗1, 野中 智生2
(1.鳥取大学医学部附属病院脳神経小児科, 2.鳥取大学医学部附属病院遺伝子診療科)
[P20-01]新生児期に頭蓋頸椎移行部手術を施行した末節骨短縮型点状軟骨異形成症の１例
○石井 佐綾香1, 田丸 径1, 中村 幸介1, 齋藤 朋洋2, 勝又 庸行3, 加賀 佳美4
(1.独立行政法人国立病院機構甲府病院小児科, 2.山梨県立中央病院小児科, 3.山梨県立中央病院新生児内科, 4.山梨大学医学部小児科)
[P20-02]高知医療センターNICU/GCUを退院した小児におけるInfantile epileptic spasms syndromeについての検討
○所谷 知穂, 大野 友香子, 浦田 奈生子, 中田 裕生, 西内 律雄
(高知医療センター小児科)
[P20-03]新生児において中大脳動脈流速の拡張期成分が脳灌流圧と相関する
○瑞木 匡1, 松浦 周1, 高田 礼1, 山野 暁生1, 葛城 卓弥1, 宮本 洋輔1, 一瀬 栄佑1, 戸澤 雄紀1, 長谷川 龍志1, 千代延 友裕2, 森本 昌史1
(1.京都府立医科大学大学院医学研究科小児科学, 2.京都府立医科大学大学院医学研究科分子診断・治療医学)
[P21-01]Arterial spin labeling-MRI検査が診断の一助となった急性小脳炎の一例
○川上 亜希1, 榎園 美香子2, 河田 奈々子3, 守山 汐理3, 鈴木 洋実3, 三山 佐保子3
(1.東京都立小児総合医療センター在宅診療科, 2.都立小児総合医療センター放射線科, 3.都立小児総合医療センター神経内科)
[P21-02]発達遅滞児の頭部MRIでの髄鞘化遅延の意義
○山田 桂太郎1, 吉村 通1, 細川 洋輔1, 大萱 俊介1, 倉橋 直子1, 丸山 幸一1, 三浦 清邦1, 中山 敦雄2
(1.愛知県医療療育総合センター中央病院小児神経科, 2.愛知県医療療育総合センター発達障害研究所)
[P22-01]自閉スペクトラム症の偏食児にみられた、壊血病による歩行障害の一例
○吉武 沙瑛香, 寺崎 英佑, 下村 英毅, 谷口 直子, 寺北 有紀, 李 知子, 竹島 泰弘
(兵庫医科大学病院小児科)
[P22-02]発達遅滞と眼瞼下垂, カップ耳を契機にワイス・クルシュカ症候群の診断に至った1例
○山口 拓洋1, 藤川 紘志朗1, 林 仁美1, 藤田 貴子1, 井原 由紀子2, 井上 貴仁3, 永光 信一郎1
(1.福岡大学病院小児科, 2.医療法人長晴会 木下医院, 3.福岡大学筑紫病院小児科)
[P22-03]ADHD薬治療が家族関係を改善したASD/ADHD女児例
○松本 貴子2, 森田 拓1
(1.市立芦屋病院 小児科, 2.横浜医療福祉センター港南 神経小児科)
[P22-04]読解にかかわる視覚情報処理能力について―読字困難との関係―
○福井 美保1,2, 島川 修一3, 居相 有紀1, 奥村 智人3, 芦田 明1
(1.大阪医科薬科大学小児科, 2.大阪大谷大学教育学部, 3.大阪医科薬科大学小児高次脳機能研究所)
[P22-05]読み障害を持たない漢字書字障害症例の病態
○島川 修一1,2, 福井 美保3, 居相 有紀2, 奥村 智人1, 芦田 明2
(1.大阪医科薬科大学小児高次脳機能研究所, 2.大阪医科薬科大学病院小児科, 3.大阪大谷大学教育学部)
[P22-06]注意欠如多動症治療薬がてんかん発作と脳波に与える影響
○中川 栄二
(国立精神・神経医療研究センター病院てんかん診療部)
[P22-07]リスデキサンフェタミンメシル酸塩の内服により反射てんかんを発症した1例
○下村 育史1, 丸山 慎介1, 濱田 詩織1, 外岡 資朗2
(1.鹿児島大学小児科, 2.鹿児島県こども総合療育センター)
[P22-08]ADHD児における実行機能と前額部脳波コヒーレンスの検討
○泉本 麻耶1, Byambadori Nyamradnaa2, 岩谷 祥子1, 小野 あずさ1, 橘 雅弥1, 毛利 育子1, 江連 耕太郎2, 吉本 秀輔2, 東浦 匡仁3, 廣山 秀一3, 水口 成寛4, 桃崎 壮太郎3, 柳澤 琢史4, 谷池 雅子1, 下野 九理子1, 1
(1.大阪大学大学院連合小児発達学研究科, 2.PGV株式会社, 3.塩野義製薬株式会社, 4.大阪大学高等共創研究院)
[P23-01]神経発達症における多職種支援の実践報告
○後藤 裕介1,2, 金重 紅美子1,2, 上村 拓治1,2,3, 相原 正男1,2
(1.山梨県立こころの発達総合支援センター, 2.山梨県子どものこころサポートプラザ, 3.山梨県立子ども心理治療センター うぐいすの杜)
[P23-02]通所療育を継続する就学前幼児の日常睡眠状況に関するアンケート調査
○伊予田 邦昭1, 羽柴 香恵2, 徳田 桐子1, 荻野 竜也1, 三谷 納3
(1.福山市こども発達支援センター, 2.健康支援センターグループじゃんぐる, 3.福山市民病院小児科)
[P23-03]発達障害の地域支援に係る母子保健システムの現状
○小倉 加恵子
(国立成育医療研究センター)
[P23-04]継続的な保護者支援により社会交流が可能となった自閉スペクトラム症兄妹例
○森山 薫1, 林田 拓也1, 山下 未央1, 松尾 光弘1,2
(1.長崎県立こども医療福祉センター, 2.みさかえの園総合発達医療福祉センターむつみの家)
[P23-05]1週間くるめサマー･トリートメント･プログラムの加点･減点に影響する要因の検討
○山下 裕史朗1,2,3,4
(1.高邦福祉会 柳川療育センター, 2.久留米大学高次脳疾患研究所, 3.国際医療福祉大学医学部, 4.NPO法人くるめSTP)
[P23-06]医療・教育・福祉の地域連携を目指した小児科クリニックの取り組み
○本田 真美1, 石田 輝也1, 福島 侑里佳1, 國光 八重子1, 明永 愛美1, 永井 奈穂2, 馬場 悠輔2
(1.医療法人社団のびたあのねコドモくりにっく, 2.こどもと家族のサポートルームKNOT)
[P23-07]自閉スペクトラム症への教材や教示に関する視線解析による検討：事例報告
○軍司 敦子1,3, 加賀谷 聖2, 菅原 綾香3, 中戸川 伸一2,3
(1.横浜国立大学教育学部, 2.横浜国立大学教育学部附属特別支援学校, 3.横浜国立大学教育学研究科)
[P23-08]当院におけるメラトニン製剤の安全性と有効性
○沼本 真吾, 大森 義範
(聖隷浜松病院小児神経科)
[P24-01]再発性有痛性眼筋麻痺性ニューロパチーに片頭痛の治療薬が有効であった1例
○齊藤 志穂1, 濱田 朋弥1, 丸金 拓蔵1,2, 寺内 芳彦1, 政岡 未紗3,4, 山城 健児4, 久川 浩章1
(1.高知大学医学部附属病院小児科, 2.高知県立幡多けんみん病院小児科, 3.高知県立幡多けんみん病院眼科, 4.高知大学医学部附属病院眼科)
[P24-02]てんかんと片頭痛が併存した3症例の検討
○寺崎 英佑, 下村 英毅, 寺北 有紀, 吉武 沙瑛香, 徳永 沙知, 谷口 直子, 李 知子, 竹島 泰弘
(兵庫医科大学 小児科学教室)
[P24-03]「フクロウ外来」受診患者のプロファイルと苓桂朮甘湯内服による治療効果の検討
○山下 大輔1,2, 山下 哲也1, 松行 圭吾1, 阪田 健祐1, 後藤 康平1, 石井 隆大1, 小池 敬義1, 原 宗嗣1, 田中 聡子1, 惠紙 英昭1
(1.久留米大学小児科, 2.久留米大学医療センター先進漢方治療センター)
[P24-04]小児の網膜片頭痛の2例
○小俣 優子
(誠馨会千葉メディカルセンター)
[P25-01]てんかん発作に対してVPAが奏功したDYRK1Aに病的バリアントを認めた1例
○池田 ちづる1, 友枝 李果1, 小山 真輝1, 藏田 洋文1, 百崎 謙1, 今村 穂積1, 人見 祐基2, 三宅 紀子2
(1.国立病院機構熊本再春医療センター小児科, 2.国立国際医療研究センター研究所疾患ゲノム研究部)
[P25-02]2番染色体の部分欠失を認めた乳児てんかん性スパズム症候群の1例
○東 慶輝1,2, 西田 みずき1, 沼本 真吾2, 岩山 秀之1, 倉橋 宏和1, 奥村 彰久1
(1.愛知医科大学小児科, 2.聖隷浜松病院小児神経科)
[P25-03]Progressive myoclonus ataxiaの表現型を呈したSEMA6B遺伝子バリアントの1例
○柴 直子1,2, 西岡 誠1, 那須野 将1, 高野 亨子3, 飯田 貴也4, 柳 久美子4, 要 匡4, 福山 哲広1
(1.信州大学小児科, 2.信州大学医学部再生医科学教室, 3.信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター, 4.国立成育医療研究センター研究所ゲノム医療研究部)
[P25-04]ミオクロニー欠神発作を伴うてんかんの二例
○渡辺 麻美, 三好 理沙, 原口 康平, 里 龍晴
(長崎大学病院小児科)
[P25-05]難治てんかんを呈するCoffin-Siris症候群の1例
○志手 弥生1, 山本 直寛1,2, 井上 岳司2, 坂本 正宗3, 松本 直通3, 吉田 さやか1
(1.奈良県総合医療センター小児科, 2.大阪市立総合医療センター小児青年てんかん診療センター、小児脳神経・言語療法内科, 3.横浜市立大学遺伝学)
[P25-06]良好な発達経過を辿っているSCN2A遺伝子関連てんかんの女児例
○三井 善崇1, 佐藤 仁志1, 小林 あずさ1, 藤澤 麗子1, 新井田 要2, 伊川 泰弘1
(1.金沢医科大学小児科, 2.金沢医科大学ゲノム医療センター)
[P26-01]ラコサミド開始後にてんかん性陰性ミオクローヌス発作が出現した3例
○山本 直寛1,2, 九鬼 一郎2, 井上 岳司2, 岡崎 伸2, 志手 弥生1, 吉田 さやか1
(1.奈良県総合医療センター小児科, 2.大阪市立総合医療センター小児青年てんかん診療センター小児脳神経言語療法内科)
[P26-02]重症心身障害児者施設における多剤からみた新規抗発作薬の有効性の検討
○伊藤 昌弘
(東京都立府中療育センター)
[P26-03]Dravet症候群の患者にフェンフルラミンを使用し重度の下痢症状のため中止したが、推奨用量の1/16量で再開し著効した1例。
○松尾 光弘1, 林田 拓也2, 森山 薫2, 山下 未央2
(1.みさかえの園総合発達医療福祉センターむつみの家, 2.長崎県立こども医療福祉センター)
[P26-04]当科における眼瞼ミオクロニーを伴うてんかんの長期経過
○三浦 雅樹1, 藤井 仁美1, 山田 慧1, 放上 萌美1, 小林 悠1, 長谷川 直哉2, 遠山 潤1
(1.国立病院機構西新潟中央病院神経小児科, 2.国立病院機構西新潟中央病院てんかん科)
[P26-05]難治性てんかんを呈するMiller-Dieker 症候群に伴った滑脳症に対して脳梁離断術を施行した一例
○大森 義範, 和泉 允基, 沼本 真吾, 杉江 藍, 佐藤 慶史郎, 藤本 礼尚
(聖隷浜松病院てんかん・機能神経センター)
[P26-06]有熱時発作群発症例に対するホスフェニトイン・レベチラセタムによる発作抑制効果の検討
○森脇 彩賀, 山田 博之, 片岡 大, 藤林 洋美, 港 敏則
(公立豊岡病院組合立豊岡病院小児科)
[P26-07]てんかん外科で発作が消失した小児期発症前頭葉てんかんの検討
○井上 岳司1, 九鬼 一郎1, 山川 康平1, 松原 康平1, 石岡 梨紗子1, 山本 直寛1, 福岡 正隆1, 温井 めぐみ1, 森本 笑子2, 石本 幸太郎3, 馬場 良子3, 國廣 誉世3, 宇田 武弘3,4, 岡崎 伸1
(1.大阪市立総合医療センター小児脳神経・言語療法内科, 2.大阪市立総合医療センター放射線診断科, 3.大阪市立総合医療センター小児脳神経外科, 4.大阪公立大学大学院医学研究科脳神経外科)
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