[P18-01]クロモスリプシスにより2q12.3-q13領域の欠失を認めた大頭症の一例
○藤本 真徳, 真野 尚道, 室伏 佑香, 岩城 利彦, 佐藤 恵美, 家田 大輔, 根岸 豊, 服部 文子, 齋藤 伸治
(名古屋市立大学大学院医学研究科小児科)
○藤本 真徳, 真野 尚道, 室伏 佑香, 岩城 利彦, 佐藤 恵美, 家田 大輔, 根岸 豊, 服部 文子, 齋藤 伸治
(名古屋市立大学大学院医学研究科小児科)
○柳下 友映1, 木原 祐希1, 橋詰 拓摩1, 岸 崇之1, 永田 智1, 山本 俊至2
(1.東京女子医科大学小児科, 2.東京女子医科大学ゲノム科)
○漆畑 伶1, 織田 海秀1, 林 泰壽1, 平出 拓也1, 石垣 英俊1, 福田 冬季子1,2
(1.浜松医科大学小児科, 2.浜松医科大学医学部医学科浜松成育医療学)
○池田 美希1, 宇根岡 紗希1, 川嶋 有朋1, 堅田 有宇1, 遠藤 若葉1, 乾 健彦1, 冨樫 紀子1, 菊池 敦生2, 伊東 恭子3, 萩野谷 和裕1
(1.宮城県立こども病院神経科, 2.東北大学病院小児科, 3.京都府立医科大学大学院医学研究科分子病態病理学)
○佐藤 恵美1, 真野 尚道1, 藤本 真徳1, 室伏 佑香1, 岩城 利彦1, 家田 大輔1, 根岸 豊1, 服部 文子1,2, 齋藤 伸治1
(1.名古屋市立大学大学院医学研究科小児科, 2.名古屋市立大学医学部附属東部医療センター小児科)
○阿部(羽田野) ちひろ1, 井上 健1, 竹下 絵里2, 河合 洋介3, 徳永 勝士3, 後藤 雄一1
(1.国立精神・神経医療研究センターメディカル・ゲノムセンター, 2.国立精神・神経医療研究センター病院脳神経小児科, 3.国立国際医療研究センターゲノム医科学プロジェクト)
○前田 謙一1, 児嶋 耕太郎1, 森 こずえ1, 日高 倫子1, 木許 恭宏1, 吉浦 孝一郎2, 盛武 浩1
(1.宮崎大学医学部小児科, 2.長崎大学原爆後障害医療研究所人類遺伝学研究分野)
○林 泰壽1, 織田 海秀1, 漆畑 伶1, 石垣 英俊1, 平出 拓也1, 才津 浩智2, 福田 冬季子3
(1.浜松医科大学小児科, 2.浜松医科大学医化学, 3.浜松医科大学浜松成育医療学)
○一ノ瀬 文男1,2, 樋口 直弥1, 中村 拓自1, 實藤 雅文1, 松田 理子3, 高尾 真未3, 吉浦 孝一郎4, 柳 久美子5, 要 匡5, 松尾 宗明1
(1.佐賀大学医学部小児科, 2.国立病院機構嬉野医療センター小児科, 3.長崎大学病院ゲノム診療センター, 4.長崎大学大学院医歯薬学総合研究科人類遺伝学 先導医療研究コアユニット, 5.国立成育医療研究センター研究所ゲノム医療研究部)
○谷河 純平1, 青天目 信1, 梅下 沙織2, 今西 香絵2, 長谷川 智則3, 木下 タロウ2, 井上 徳光4, 北畠 康司1, 村上 良子2
(1.大阪大学大学院医学系研究科小児科, 2.大阪大学微生物病研究所糖鎖免疫グループ, 3.H.U.フロンティア株式会社臨床試験統括部, 4.和歌山県立医科大学分子遺伝学講座)
○菅野 直記1, 雨皿 千鶴1, 谷河 純平1, 平田 郁子2, 岩谷 祥子2, 下野 九理子2, 橘 雅弥2, 青天目 信1, 北畠 康司1
(1.大阪大学大学院医学系研究科小児科, 2.大阪大学大学院連合小児発達学研究科)
○細田 龍生1, 前垣 義弘1, 粟野 宏之2, 岡田 健太朗1, 野中 智生2
(1.鳥取大学医学部附属病院脳神経小児科, 2.鳥取大学医学部附属病院遺伝子診療科)
○石井 佐綾香1, 田丸 径1, 中村 幸介1, 齋藤 朋洋2, 勝又 庸行3, 加賀 佳美4
(1.独立行政法人国立病院機構甲府病院小児科, 2.山梨県立中央病院小児科, 3.山梨県立中央病院新生児内科, 4.山梨大学医学部小児科)
○所谷 知穂, 大野 友香子, 浦田 奈生子, 中田 裕生, 西内 律雄
(高知医療センター小児科)
○瑞木 匡1, 松浦 周1, 高田 礼1, 山野 暁生1, 葛城 卓弥1, 宮本 洋輔1, 一瀬 栄佑1, 戸澤 雄紀1, 長谷川 龍志1, 千代延 友裕2, 森本 昌史1
(1.京都府立医科大学大学院医学研究科小児科学, 2.京都府立医科大学大学院医学研究科分子診断・治療医学)
○川上 亜希1, 榎園 美香子2, 河田 奈々子3, 守山 汐理3, 鈴木 洋実3, 三山 佐保子3
(1.東京都立小児総合医療センター在宅診療科, 2.都立小児総合医療センター放射線科, 3.都立小児総合医療センター神経内科)
○山田 桂太郎1, 吉村 通1, 細川 洋輔1, 大萱 俊介1, 倉橋 直子1, 丸山 幸一1, 三浦 清邦1, 中山 敦雄2
(1.愛知県医療療育総合センター中央病院小児神経科, 2.愛知県医療療育総合センター発達障害研究所)
○吉武 沙瑛香, 寺崎 英佑, 下村 英毅, 谷口 直子, 寺北 有紀, 李 知子, 竹島 泰弘
(兵庫医科大学病院小児科)
○山口 拓洋1, 藤川 紘志朗1, 林 仁美1, 藤田 貴子1, 井原 由紀子2, 井上 貴仁3, 永光 信一郎1
(1.福岡大学病院小児科, 2.医療法人長晴会 木下医院, 3.福岡大学筑紫病院小児科)
○松本 貴子2, 森田 拓1
(1.市立芦屋病院 小児科, 2.横浜医療福祉センター港南 神経小児科)
○福井 美保1,2, 島川 修一3, 居相 有紀1, 奥村 智人3, 芦田 明1
(1.大阪医科薬科大学小児科, 2.大阪大谷大学教育学部, 3.大阪医科薬科大学小児高次脳機能研究所)
○島川 修一1,2, 福井 美保3, 居相 有紀2, 奥村 智人1, 芦田 明2
(1.大阪医科薬科大学小児高次脳機能研究所, 2.大阪医科薬科大学病院小児科, 3.大阪大谷大学教育学部)
○中川 栄二
(国立精神・神経医療研究センター病院てんかん診療部)
○下村 育史1, 丸山 慎介1, 濱田 詩織1, 外岡 資朗2
(1.鹿児島大学小児科, 2.鹿児島県こども総合療育センター)
○泉本 麻耶1, Byambadori Nyamradnaa2, 岩谷 祥子1, 小野 あずさ1, 橘 雅弥1, 毛利 育子1, 江連 耕太郎2, 吉本 秀輔2, 東浦 匡仁3, 廣山 秀一3, 水口 成寛4, 桃崎 壮太郎3, 柳澤 琢史4, 谷池 雅子1, 下野 九理子1, 1
(1.大阪大学大学院連合小児発達学研究科, 2.PGV株式会社, 3.塩野義製薬株式会社, 4.大阪大学高等共創研究院)
○後藤 裕介1,2, 金重 紅美子1,2, 上村 拓治1,2,3, 相原 正男1,2
(1.山梨県立こころの発達総合支援センター, 2.山梨県子どものこころサポートプラザ, 3.山梨県立子ども心理治療センター うぐいすの杜)
○伊予田 邦昭1, 羽柴 香恵2, 徳田 桐子1, 荻野 竜也1, 三谷 納3
(1.福山市こども発達支援センター, 2.健康支援センターグループじゃんぐる, 3.福山市民病院小児科)
○小倉 加恵子
(国立成育医療研究センター)
○森山 薫1, 林田 拓也1, 山下 未央1, 松尾 光弘1,2
(1.長崎県立こども医療福祉センター, 2.みさかえの園総合発達医療福祉センターむつみの家)
○山下 裕史朗1,2,3,4
(1.高邦福祉会 柳川療育センター, 2.久留米大学高次脳疾患研究所, 3.国際医療福祉大学医学部, 4.NPO法人くるめSTP)
○本田 真美1, 石田 輝也1, 福島 侑里佳1, 國光 八重子1, 明永 愛美1, 永井 奈穂2, 馬場 悠輔2
(1.医療法人社団のびたあのねコドモくりにっく, 2.こどもと家族のサポートルームKNOT)
○軍司 敦子1,3, 加賀谷 聖2, 菅原 綾香3, 中戸川 伸一2,3
(1.横浜国立大学教育学部, 2.横浜国立大学教育学部附属特別支援学校, 3.横浜国立大学教育学研究科)
○沼本 真吾, 大森 義範
(聖隷浜松病院小児神経科)
○齊藤 志穂1, 濱田 朋弥1, 丸金 拓蔵1,2, 寺内 芳彦1, 政岡 未紗3,4, 山城 健児4, 久川 浩章1
(1.高知大学医学部附属病院小児科, 2.高知県立幡多けんみん病院小児科, 3.高知県立幡多けんみん病院眼科, 4.高知大学医学部附属病院眼科)
○寺崎 英佑, 下村 英毅, 寺北 有紀, 吉武 沙瑛香, 徳永 沙知, 谷口 直子, 李 知子, 竹島 泰弘
(兵庫医科大学 小児科学教室)
○山下 大輔1,2, 山下 哲也1, 松行 圭吾1, 阪田 健祐1, 後藤 康平1, 石井 隆大1, 小池 敬義1, 原 宗嗣1, 田中 聡子1, 惠紙 英昭1
(1.久留米大学小児科, 2.久留米大学医療センター先進漢方治療センター)
○小俣 優子
(誠馨会千葉メディカルセンター)
○池田 ちづる1, 友枝 李果1, 小山 真輝1, 藏田 洋文1, 百崎 謙1, 今村 穂積1, 人見 祐基2, 三宅 紀子2
(1.国立病院機構熊本再春医療センター小児科, 2.国立国際医療研究センター研究所疾患ゲノム研究部)
○東 慶輝1,2, 西田 みずき1, 沼本 真吾2, 岩山 秀之1, 倉橋 宏和1, 奥村 彰久1
(1.愛知医科大学小児科, 2.聖隷浜松病院小児神経科)
○柴 直子1,2, 西岡 誠1, 那須野 将1, 高野 亨子3, 飯田 貴也4, 柳 久美子4, 要 匡4, 福山 哲広1
(1.信州大学小児科, 2.信州大学医学部再生医科学教室, 3.信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター, 4.国立成育医療研究センター研究所ゲノム医療研究部)
○渡辺 麻美, 三好 理沙, 原口 康平, 里 龍晴
(長崎大学病院小児科)
○志手 弥生1, 山本 直寛1,2, 井上 岳司2, 坂本 正宗3, 松本 直通3, 吉田 さやか1
(1.奈良県総合医療センター小児科, 2.大阪市立総合医療センター小児青年てんかん診療センター、小児脳神経・言語療法内科, 3.横浜市立大学遺伝学)
○三井 善崇1, 佐藤 仁志1, 小林 あずさ1, 藤澤 麗子1, 新井田 要2, 伊川 泰弘1
(1.金沢医科大学小児科, 2.金沢医科大学ゲノム医療センター)
○山本 直寛1,2, 九鬼 一郎2, 井上 岳司2, 岡崎 伸2, 志手 弥生1, 吉田 さやか1
(1.奈良県総合医療センター小児科, 2.大阪市立総合医療センター小児青年てんかん診療センター小児脳神経言語療法内科)
○伊藤 昌弘
(東京都立府中療育センター)
○松尾 光弘1, 林田 拓也2, 森山 薫2, 山下 未央2
(1.みさかえの園総合発達医療福祉センターむつみの家, 2.長崎県立こども医療福祉センター)
○三浦 雅樹1, 藤井 仁美1, 山田 慧1, 放上 萌美1, 小林 悠1, 長谷川 直哉2, 遠山 潤1
(1.国立病院機構西新潟中央病院神経小児科, 2.国立病院機構西新潟中央病院てんかん科)
○大森 義範, 和泉 允基, 沼本 真吾, 杉江 藍, 佐藤 慶史郎, 藤本 礼尚
(聖隷浜松病院てんかん・機能神経センター)
○森脇 彩賀, 山田 博之, 片岡 大, 藤林 洋美, 港 敏則
(公立豊岡病院組合立豊岡病院小児科)
○井上 岳司1, 九鬼 一郎1, 山川 康平1, 松原 康平1, 石岡 梨紗子1, 山本 直寛1, 福岡 正隆1, 温井 めぐみ1, 森本 笑子2, 石本 幸太郎3, 馬場 良子3, 國廣 誉世3, 宇田 武弘3,4, 岡崎 伸1
(1.大阪市立総合医療センター小児脳神経・言語療法内科, 2.大阪市立総合医療センター放射線診断科, 3.大阪市立総合医療センター小児脳神経外科, 4.大阪公立大学大学院医学研究科脳神経外科)