ポスター講演情報

ポスター

2025年6月6日(金) 16:40 〜 17:30

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[P19-01]運動障害と予期せぬ突然死を示したGNAO1遺伝子変異患者の1剖検例

池田 美希1, 宇根岡 紗希1, 川嶋 有朋1, 堅田 有宇1, 遠藤 若葉1, 乾 健彦1, 冨樫 紀子1, 菊池 敦生2, 伊東 恭子3, 萩野谷 和裕1
(1.宮城県立こども病院神経科, 2.東北大学病院小児科, 3.京都府立医科大学大学院医学研究科分子病態病理学)

一般演題(ポスター)
2025年6月6日(金) 16:40 〜 17:30
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[P19-02]発熱時に失調と歩行困難を繰り返し、自律神経症状を合併したADPRHL2遺伝子変異の一例

佐藤 恵美1, 真野 尚道1, 藤本 真徳1, 室伏 佑香1, 岩城 利彦1, 家田 大輔1, 根岸 豊1, 服部 文子1,2, 齋藤 伸治1
(1.名古屋市立大学大学院医学研究科小児科, 2.名古屋市立大学医学部附属東部医療センター小児科)

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2025年6月6日(金) 16:40 〜 17:30
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[P19-03]WDR45は発達遅滞を呈する女児において主要な原因遺伝子である

阿部(羽田野) ちひろ1, 井上 健1, 竹下 絵里2, 河合 洋介3, 徳永 勝士3, 後藤 雄一1
(1.国立精神・神経医療研究センターメディカル・ゲノムセンター, 2.国立精神・神経医療研究センター病院脳神経小児科, 3.国立国際医療研究センターゲノム医科学プロジェクト)

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2025年6月6日(金) 16:40 〜 17:30
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[P19-06]バルプロ酸でてんかん発作コントロール良好なXia-Gibbs症候群の2例

一ノ瀬 文男1,2, 樋口 直弥1, 中村 拓自1, 實藤 雅文1, 松田 理子3, 高尾 真未3, 吉浦 孝一郎4, 柳 久美子5, 要 匡5, 松尾 宗明1
(1.佐賀大学医学部小児科, 2.国立病院機構嬉野医療センター小児科, 3.長崎大学病院ゲノム診療センター, 4.長崎大学大学院医歯薬学総合研究科人類遺伝学 先導医療研究コアユニット, 5.国立成育医療研究センター研究所ゲノム医療研究部)

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2025年6月6日(金) 16:40 〜 17:30
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[P19-07]CD16bを用いた先天性GPI欠損症に対するスクリーニングの有用性

谷河 純平1, 青天目 信1, 梅下 沙織2, 今西 香絵2, 長谷川 智則3, 木下 タロウ2, 井上 徳光4, 北畠 康司1, 村上 良子2
(1.大阪大学大学院医学系研究科小児科, 2.大阪大学微生物病研究所糖鎖免疫グループ, 3.H.U.フロンティア株式会社臨床試験統括部, 4.和歌山県立医科大学分子遺伝学講座)

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2025年6月6日(金) 16:40 〜 17:30
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[P20-01]新生児期に頭蓋頸椎移行部手術を施行した末節骨短縮型点状軟骨異形成症の1例

石井 佐綾香1, 田丸 径1, 中村 幸介1, 齋藤 朋洋2, 勝又 庸行3, 加賀 佳美4
(1.独立行政法人国立病院機構甲府病院小児科, 2.山梨県立中央病院小児科, 3.山梨県立中央病院新生児内科, 4.山梨大学医学部小児科)

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2025年6月6日(金) 16:40 〜 17:30
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[P20-03]新生児において中大脳動脈流速の拡張期成分が脳灌流圧と相関する

瑞木 匡1, 松浦 周1, 高田 礼1, 山野 暁生1, 葛城 卓弥1, 宮本 洋輔1, 一瀬 栄佑1, 戸澤 雄紀1, 長谷川 龍志1, 千代延 友裕2, 森本 昌史1
(1.京都府立医科大学大学院医学研究科小児科学, 2.京都府立医科大学大学院医学研究科分子診断・治療医学)

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2025年6月6日(金) 16:40 〜 17:30
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[P21-01]Arterial spin labeling-MRI検査が診断の一助となった急性小脳炎の一例

川上 亜希1, 榎園 美香子2, 河田 奈々子3, 守山 汐理3, 鈴木 洋実3, 三山 佐保子3
(1.東京都立小児総合医療センター在宅診療科, 2.都立小児総合医療センター放射線科, 3.都立小児総合医療センター神経内科)

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2025年6月6日(金) 16:40 〜 17:30
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[P22-08]ADHD児における実行機能と前額部脳波コヒーレンスの検討

泉本 麻耶1, Byambadori Nyamradnaa2, 岩谷 祥子1, 小野 あずさ1, 橘 雅弥1, 毛利 育子1, 江連 耕太郎2, 吉本 秀輔2, 東浦 匡仁3, 廣山 秀一3, 水口 成寛4, 桃崎 壮太郎3, 柳澤 琢史4, 谷池 雅子1, 下野 九理子1, 1
(1.大阪大学大学院連合小児発達学研究科, 2.PGV株式会社, 3.塩野義製薬株式会社, 4.大阪大学高等共創研究院)

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2025年6月6日(金) 16:40 〜 17:30
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[P23-01]神経発達症における多職種支援の実践報告

後藤 裕介1,2, 金重 紅美子1,2, 上村 拓治1,2,3, 相原 正男1,2
(1.山梨県立こころの発達総合支援センター, 2.山梨県子どものこころサポートプラザ, 3.山梨県立子ども心理治療センター うぐいすの杜)

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2025年6月6日(金) 16:40 〜 17:30
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[P23-06]医療・教育・福祉の地域連携を目指した小児科クリニックの取り組み

本田 真美1, 石田 輝也1, 福島 侑里佳1, 國光 八重子1, 明永 愛美1, 永井 奈穂2, 馬場 悠輔2
(1.医療法人社団のびたあのねコドモくりにっく, 2.こどもと家族のサポートルームKNOT)

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[P24-01]再発性有痛性眼筋麻痺性ニューロパチーに片頭痛の治療薬が有効であった1例

齊藤 志穂1, 濱田 朋弥1, 丸金 拓蔵1,2, 寺内 芳彦1, 政岡 未紗3,4, 山城 健児4, 久川 浩章1
(1.高知大学医学部附属病院小児科, 2.高知県立幡多けんみん病院小児科, 3.高知県立幡多けんみん病院眼科, 4.高知大学医学部附属病院眼科)

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[P24-03]「フクロウ外来」受診患者のプロファイルと苓桂朮甘湯内服による治療効果の検討

山下 大輔1,2, 山下 哲也1, 松行 圭吾1, 阪田 健祐1, 後藤 康平1, 石井 隆大1, 小池 敬義1, 原 宗嗣1, 田中 聡子1, 惠紙 英昭1
(1.久留米大学小児科, 2.久留米大学医療センター先進漢方治療センター)

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[P25-01]てんかん発作に対してVPAが奏功したDYRK1Aに病的バリアントを認めた1例

池田 ちづる1, 友枝 李果1, 小山 真輝1, 藏田 洋文1, 百崎 謙1, 今村 穂積1, 人見 祐基2, 三宅 紀子2
(1.国立病院機構熊本再春医療センター小児科, 2.国立国際医療研究センター研究所疾患ゲノム研究部)

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[P25-03]Progressive myoclonus ataxiaの表現型を呈したSEMA6B遺伝子バリアントの1例

柴 直子1,2, 西岡 誠1, 那須野 将1, 高野 亨子3, 飯田 貴也4, 柳 久美子4, 要 匡4, 福山 哲広1
(1.信州大学小児科, 2.信州大学医学部再生医科学教室, 3.信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター, 4.国立成育医療研究センター研究所ゲノム医療研究部)

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[P25-05]難治てんかんを呈するCoffin-Siris症候群の1例

志手 弥生1, 山本 直寛1,2, 井上 岳司2, 坂本 正宗3, 松本 直通3, 吉田 さやか1
(1.奈良県総合医療センター小児科, 2.大阪市立総合医療センター小児青年てんかん診療センター、小児脳神経・言語療法内科, 3.横浜市立大学遺伝学)

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[P26-01]ラコサミド開始後にてんかん性陰性ミオクローヌス発作が出現した3例

山本 直寛1,2, 九鬼 一郎2, 井上 岳司2, 岡崎 伸2, 志手 弥生1, 吉田 さやか1
(1.奈良県総合医療センター小児科, 2.大阪市立総合医療センター小児青年てんかん診療センター小児脳神経言語療法内科)

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[P26-03]Dravet症候群の患者にフェンフルラミンを使用し重度の下痢症状のため中止したが、推奨用量の1/16量で再開し著効した1例。

松尾 光弘1, 林田 拓也2, 森山 薫2, 山下 未央2
(1.みさかえの園総合発達医療福祉センターむつみの家, 2.長崎県立こども医療福祉センター)

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[P26-07]てんかん外科で発作が消失した小児期発症前頭葉てんかんの検討

井上 岳司1, 九鬼 一郎1, 山川 康平1, 松原 康平1, 石岡 梨紗子1, 山本 直寛1, 福岡 正隆1, 温井 めぐみ1, 森本 笑子2, 石本 幸太郎3, 馬場 良子3, 國廣 誉世3, 宇田 武弘3,4, 岡崎 伸1
(1.大阪市立総合医療センター小児脳神経・言語療法内科, 2.大阪市立総合医療センター放射線診断科, 3.大阪市立総合医療センター小児脳神経外科, 4.大阪公立大学大学院医学研究科脳神経外科)

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